Mitochondriopathie

Ursache der Erkrankungen sind Deletionen oder Mutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) oder chromosomalen DNA (DNA), welche zu einer Fehlexpression mit Ausfall von Enzymen der Atmungskette und resultierender Störung der mitochondrialen Funktionen führen.

Die Vererbung erfolgt in Abhängigkeit der Lokalisation der Mutation chromosomal (DNA) oder extrachromosomal (mtDNA).

Betroffen sind vor allem Organe, die auf einen hohen Energiebedarf angewiesen sind. Hierzu zählen die Skelettmuskulatur (mitochondriale Myopathie), das Gehirn und die Herzmuskulatur. Seltener ist auch das Kleinhirn involviert.

• Lebersche hereditäre Optikusneuropathie mit rasch progredientem, häufig beidseitigem Visusverlust
• Kearns-Sayre-Syndrom mit Überleitungsstörungen am Herz, degenerativen Veränderungen an der Retina und externer Ophthalmoplegie
• chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie, die eine unvollständige Form des Kearns-Sayre-Syndrom darstellt und durch eine externe Ophthalmoplegie imponiert
• MERRF-Syndrom mit cerebellärer Ataxie, Myokloni, generalisierten Krampfanfällen, Kleinwuchs und Demenz
• MELAS-Syndrom mit Krampfanfällen, Demenz und Kopfschmerzen

Zunächst sollten eine ausführliche Anamnese und eine gründliche körperliche Untersuchung erfolgen.

Die weiterführende Diagnostik umfasst in Abhängigkeit des jeweiligen Symptombildes:

• Blutentnahme mit Bestimmung der Muskelenzyme LDH, GOT, Myoglobin, Aldolase und CK
• Muskelbiopsie
• Laktat-Ischämie-Test bzw. Laktatbestimmung nach Ergometerbelastung
• neurologische Untersuchung
• apparative Diagnostik
  • EKG (verlängerte QT-Zeit?)
  • Echokardiographie (Anzeichen einer Kardiomyopathie?)
  • EEG (Krampfpotentiale?)
  • bildgebende Verfahren des Gehirns (CCT, MRT)
• augenärztliche Untersuchung

Der sichere Erkrankungsnachweis ist molekulargenetisch mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und Sequenzanalyse der veränderten mtDNA oder DNA-Sequenz in Blutprobe (5-10ml EDTA-Blut) oder Muskelbiopsat zu stellen.

Aufgrund fehlender kausaler Therapieoptionen erfolgt die Behandlung symptomatisch. Eine Besserung der muskulären Beschwerden kann durch hochdosierte Coenzym Q10 (Ubichinon) erzielt werden. Desweiteren besteht die Möglichkeit einer versuchsweisen Substitution durch Carnitin oder Kreatin.