Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie

H49.4

Als Ursache der CPEO konnten verschiedene Deletionen und eine Punktmutation an Position 3243 der mitochondrialen DNA (mtDNA) identifiziert werden, die multiple Defekte der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe verursachen.

Als Leitsymptome der CPEO gelten

• eine progrediente äußere Ophthalmoplegie und
• eine meist beidseitige, selten einseitige Ptosis

Die CPEO kann mit muskulären, sowie peripher- und zentral- neurologischen Ausfällen vergesellschaftet sein (CPEOplus- Symptomatik). In Abhängigkeit der betroffenen Gewebe imponieren:

• muskuläre Störungen:
  • Reizleitungsstörungen des Herzens mit Herzrhythmusstörungen
  • Muskelschwäche der Extremitätenmuskulatur
  • Kardiomyopathie
  • Dysphagie
• peripheres Nervensystem
  • Neuropathien
  • neuromuskuläre Störungen (Paresen)
• ZNS
  • geistige Retardierung, Demenz
  • Innenohrschwerhörigkeit
  • zerebelläre Ataxie
• Endokrinium
  • Diabetes
  • Entwicklungsstörungen

Die Diagnostik der CPEO beinhaltet die Familienanamnese und die Routinediagnostik der Mitochondriopathie:

• Labor: CK, CKMB, LDH, Lactat, Glucose
• molekulargenetische Untersuchung mittels PCR

Bei plus-Symptomatik sind weiterführende Untersuchungen indiziert:

• MRT
• EMG: verminderte Muskelaktivität
• ENG: verminderte Nervenleitgeschwindigkeit
• EKG: Herzrhythmusstörungen

Differentialdiagnostisch ist eine Myasthenia gravis und ein Kearns-Sayre-Syndrom (insbesondere bei Beteiligung von Augen und Herz) auszuschließen.

Eine kausale Therapie der Erkrankung gibt es zur Zeit (2018) nicht.

Durch hochdosierten Gabe des Coenzym Q10 (Ubichinon) kann die muskuläre Symptomatik gebessert werden. Bei persistierenden Herzrhythmusstörungen ist die Implantation eines Herzschrittmachers indiziert. Als Ultima ratio der progredienten Kardiomyopathie ist eine Herztransplantation in Erwägung zu ziehen.