Kleinwuchs

Die Endgröße ist unter anderem von genetischen Faktoren abhängig. Das bedeutet, bei kleinen Eltern ist es sehr wahrscheinlich, dass deren Nachkommen auch relativ klein sind. Um die Endgröße rechnerisch abzuschätzen, wird folgende Formel verwendet:

• Jungen: (Größe Vater + Größe Mutter + 13)/2
• Mädchen: (Größe Vater + Größe Mutter - 13)/2

Die Ursachen für Kleinwuchs sind vielfältig.

Der Familiäre Kleinwuchs ist die häufigste Ursache für Kleinwuchs. Hierbei handelt es sich nicht um eine Erkrankung: die Eltern des Betroffenen sind klein und daher werden auch deren Nachkommen aufgrund genetischer Ursachen klein sein. Die Endgröße liegt im genetischen familiären Zielbereich.

Die Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung (KEV) ist mit ca. 27% die zweithäufigste Ursache für Kleinwuchs und tritt vor allem bei Jungen auf. Die Wachstumsgeschwindigkeit ist vermindert und das Eintreten in die Pubertät verzögert. Die Entwicklung erfolgt in der Regel "normal", nur eben verzögert. Da die Wachstumsphase verlängert ist, wird letztendlich eine normale Endgröße erreicht, wenn auch später als Gleichaltrige.

Oft tritt die KEV familiär gehäuft auf, das bedeutet, dass ein oder beide Elternteile ebenfalls betroffen waren. Daher ist die Familienanamnese für die Diagnostik sehr wichtig.

Das Knochenalter entspricht dem Längenalter.

• Alkoholembryopathie
• Pränatale Infektionen
• Plazentainsuffizienz: z.B. bei rauchenden Schwangeren
• Mangel- oder Fehlernährung der Schwangeren
• toxische Substanzen: z.B. Alkohol, Nikotin, Drogen

• Rachitis: Hierbei lassen sich zudem die weiteren Rachitis-typischen Kennzeichen erkennen, beispielweise den rachitischen Rosenkranz
• Osteogenesis imperfecta: Eine genetische Störung des Kollagenaufbaus, bei der es zu häufigen Knochenbrüchen und darauffolgenden Deformierungen kommt
• Achondroplasie: Hier kommt es zu einem dysproportioniertem Kleinwuchs, d.h. einige Körperpartien sind stärker vom Kleinwuchs betroffen als andere (z.B. Arme, Beine)

• Störungen der Hypophyse: Mangel an Wachstumshormon (Hypophysärer Minderwuchs)
• Störungen der Nebenniere: Hypercortisolismus
• Störungen der Schilddrüse: Hypothyreose

• Ullrich-Turner-Syndrom
• Trisomie 21

Auch im Rahmen einiger Syndrome kann es zu Kleinwuchs kommen:

• Prader-Willi-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Silver-Russell-Syndrom
• Williams-Beuren-Syndrom
• Dubowitz-Syndrom
• Bloom-Syndrom
• Pseudohypoparathyreoidismus

• Mukopolysaccharidosen
• Glykogenosen

• Mangelernährung
• Chronische Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts, der Niere, der Leber, des Herzens oder des Nervensystems
• psychosoziale Vernachlässigung

• Anamnese: Fragen nach Schwangerschaftsverlauf, Geburt, Wachstumsverlauf, Entwicklung, Ernährung etc.
• Familienanamnese: insbesondere Körpergröße und Wachstumsverlauf der Eltern
• Feststellung von Körpergröße, Kopfumfang, Gewicht, Betrachtung der Wachstumskurve und der Wachstumsgeschwindigkeit
• Skelettalterbestimmung: durch Röntgen der linken Hand (bei Kindern unter 1,5 Jahren linkes Knie)
• Labor: umfassendes Blutbild, Schilddrüsenhormone, Wachstumshormon etc.
• Stimulationstests bei Verdacht auf isolierten Wachstumshormonmangel, z.B. Arginin-Belastungstest
• Endgrößenvoraussage

Die Therapie richtet sich nach der Ursache des Kleinwuchses. Manchmal ist keine Therapie verfügbar, z.B. bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen oder Skelettdysplasien, in anderen Fällen lässt sich die Grunderkrankung gut behandeln.

Liegt ein isolierter Wachstumshormonmangel vor, wird synthetisches Wachstumshormon bis zum Erreichen der Endgröße verabreicht.