Williams-Beuren-Syndrom
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Loslegennach J.C. Williams, australischer Kardiologe und Alois Beuren, deutscher Kardiologe
Synonyme: Elfin-Face-Syndrom, WB-Syndrom, Williams-Syndrom
Abkürzung: WBS
Englisch: Williams syndrome
Definition
Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auftritt.
Ursache
Der Erkrankung liegt ein Defekt auf Chromosom 7 zugrunde (Mikrodeletionssyndrom 7q11.23), bei dem das Elastin-Gen und weitere benachbarte Gene fehlen. Die Deletion des Elastin-Gens wird bei ca. 96 % aller WBS-Patienten gefunden.
Klinik
Die Ausprägung der Symptome kann individuell sehr unterschiedlich sein.
Erscheinungsbild
Man findet charakteristische Gesichtsdysmorphien (Kobold-, Elfengesicht). Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral gerichtete Nasenlöcher. Die Lidspalten erscheinen kurz mit Telekanthus und fülliger Periorbitalregion ("aufgeschwollen, aufgedunsen"). Oftmals ist ein verhältnismäßig großer Mund (steht häufig offen) mit hypoplastischen Zähnen und großen Zahnlücken erkennbar. Die Augen sind oftmals blau gefärbt (Iris stellata). Der Thorax ist oft lang und schmal geformt, häufig in Kombination mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken.
Innere Organe
Im Bereich der inneren Organe treten Herzfehler (vor allem supravalvuläre Aortenstenosen) auf, sowie Nierenfehlbildungen (z.B. Aplasie einer Niere, Hufeisenniere, Nierengefäßstenosen).
Endokrinologie
Endokrinologisch auffällig ist bei Betroffenen der verfrühte Eintritt der Menarche, sowie in 75% der Fälle bei Erwachsenen eine gestörte Glukosetoleranz oder ein Diabetes mellitus. Weiterhin können Osteopenie oder Osteoporose, Hypothyreose und eine idiopathische Hyperkalzämie feststellbar sein.
Mentale Fähigkeiten
WBS Patienten weisen in der Regel eine kognitive Behinderung im Sinne einer geistigen Retardierung auf (IQ 20-106, Durchschnitt: 56). Die geistigen Fähigkeiten entsprechen denen eines Savant. Sie sind verbal ausdrucksstark mit großteils inhaltsarmen Sätzen ("Cocktailsprache") und fangen in sehr frühem Alter an zu lesen (Hyperlexie). Dadurch werden ihre mentalen Fähigkeiten überschätzt. Einige Kinder verfügen darüber hinaus über ein absolutes Gehör, wobei sie meist unter Lärmempfindlichkeit leiden.
Diagnose
Die Diagnose erfolgt per Chromosomenanalyse mit Hilfe des FISH-Tests aus heparinisiertem Blut. Eine solche Diagnostik ist vor allem beim Vorliegen einer isolierten supravalvulären Aortenstenose indiziert, um eine selektive Deletion des Elastin-Gens (Δ7q11.23) von einem Williams-Beuren-Syndrom abzugrenzen. Daneben empfiehlt sich eine Chromosomenanalyse bei geistiger Retardierung und Gesichtsdysmorphien. Dabei findet man in den meisten Fällen eine Deletion von rund 1,5 Mb Größe. Man konnte mittlerweile mehr als 20 Gene in dieser Region identifizieren, darunter ELN (kodiert Elastin) und LKM1 (kodiert die LIM-Kinase 1).
Therapie
Zur Zeit (2020) gibt es keine ursächliche Therapie des WBS. Die Therapie ist symptomatisch und beschränkt sich auf die Behandlung der im Krankheitsverlauf auftretenden Gesundheitsprobleme.
Unterstützende Behandlungsmaßnahmen, durch die Patienten mit WBS in ihrer Entwicklung gefördert werden, umfassen: