Mikrodeletion
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Loslegenvon griechisch: mikrós - klein; lateinisch: delere - auslöschen
Englisch: microdeletion
Definition
Die Mikrodeletion ist eine Form der Deletion und wird deshalb in der Genetik zu den Mutationen gezählt.
Genetik
Mikrodeletionen stellen die kleinste Form von Deletionen dar. Hier sind die Stückverluste der Chromosomen so klein, dass sie nur durch spezielle Techniken (z.B. eine FISH-Analyse) nachgewiesen werden können.
Klinik
Die aus Mikrodeletionen hervorgehenden Krankheiten werden als Mikrodeletionssyndrome bezeichnet (z.B. DiGeorge-Syndrom). Sind mehrere benachbarte Gene von einer Deletion betroffen, so kann es zur gleichzeitigen Manifestation von mehreren (dominant erblichen) monogenen Krankheiten kommen. In diesem Fall spricht man von einem Contiguous-Gene-Syndrom.
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage