DiGeorge-Syndrom
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Loslegennach dem amerikanischen Pädiater Angelo Mari DiGeorge (1921-2009)
Synonyme: kongenitale Thymusaplasie, Di-George-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11, CATCH-22-Syndrom, velokardiofaziales Syndrom
Definition
Das DiGeorge-Syndrom ist eine angeborene Defektimmunopathie mit Defekt der T-Lymphozyten und Aplasie/Hypoplasie des Thymus. Es ist das häufigste Mikrodeletions-Syndrom des Menschen.
Ätiologie & Pathogenese
Grundlage des DiGeorge-Syndroms ist ein gestörter Entwicklungsablauf der 3. und 4. Schlundtasche. Daraus resultiert ein Fehlbildungssyndrom mit Hypoplasie des Thymus und der Nebenschilddrüsen, angeborenen Herzfehlern und einer Gesichtsdysmorphie.
Bei fast allen Kindern mit DiGeorge-Syndrom lässt sich eine Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 22 nachweisen (Position 11.). Man spricht deshalb - in Anspielung auf den gleichnamigen Roman von Joseph Heller - auch von einem CATCH-22-Syndrom. Dabei steht CATCH als Akronym für:
- Cardiac abnormality
- Abnormal facies
- Thymic aplasia
- Cleft palate
- Hypocalcemia/Hypoparathyroidism
Symptomatik
Die Ausprägung der Symptomatik ist im Einzelfall unterschiedlich. Beobachtet werden:
- rezidivierende Infektionen mit Pilzen und Viren
- tetanische Krämpfe (Hypocalcämie bei Hypoparathyreoidismus)
- angeborene Herzfehler bzw. Fehlbildungen der großen Blutgefäße (Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, aberrante Arteria subclavia)
Die Gesichtsdysmorphie weist mehrere Komponenten auf:
- breite und kurze Nase
- fischartiger Mund
- dysplastische Ohren
- Mikrognathie
- antimongoloide Lidachsen
- Hypertelorismus
Diagnostik
Die Kombination aus chronischer Hypocalcämie und rezidivierenden Infektionen bereits im Säuglingsalter sind wegweisend. Bei Erkennen der Gesichtsdysmorphie erhärtet sich der Verdacht. Bei Blutuntersuchungen fällt eine verminderte Anzahl von T-Lymphozyten auf.
Therapie
Die Therapie des DiGeorge-Syndroms richtet sich maßgeblich nach dem Schweregrad der Symptomatik. Die Immundefizienz kann sich nach den ersten Lebensmonaten zurückbilden, jedoch auch schwerwiegend sein. Auftretende Infektionen werden nach Möglichkeit mit Antibiotika/Antimykotika behandelt.
Die Hypocalcämie wird durch die Gabe von Cholecalciferol behandelt.
Liegt ein schweres DiGeorge-Syndrom mit sehr schlecht beherrschbaren Infektionen vor, kann eine Knochenmarkstransplantation erwogen werden, welche einen Versuch zur Etablierung funktionierender Immunzellen darstellt. Eine weitere Therapieoption stellt die Thymustransplantation dar.