Contiguous-Gene-Syndrom
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Loslegenvon englisch: contiguous - angrenzend, benachbart
Englisch: contiguous gene syndrome
Definition
Das Contiguous-Gene-Syndrom bezeichnet in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Da es sich hierbei meist um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen oder Genmutationen handelt, sind oftmals Mikrodeletionen Auslöser, seltener aber auch Duplikationen.
Diese Sonderform ist dadurch charakterisiert, dass in einer Chromosomenregion mehrere (unabhängig voneinander) aneinandergrenzende Gene zum krankheitstypischen Phänotyp führen.
Krankheiten
Literatur
- Orphanet: Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis, abgerufen am 16.11.2021
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Fachgebiete:
Genetik
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