MELAS-Syndrom
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Definition
Das MELAS-Syndrom ist eine progredient verlaufende, neurodegenerative Erkrankung mit akuten neurologischen Episoden, die durch eine Mitochondriopathie ausgelöst wird. Das Syndrom wurde erstmals 1984 beschrieben.
Epidemiologie
Das MELAS-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz liegt in Europa bei etwa bei 1-9 Fällen auf 1.000.000 Einwohner pro Jahr.
Ätiologie
Ursächlich für das MELAS-Syndrom sind verschiedene Mutationen der mitochondrialen DNA. In 80% der Fälle ist anstelle des Adenins ein Guanin an Position 3243 im tRNA-Leu-Gen für die Leucin-Transfer-RNA eingebaut. Darüber hinaus scheinen jedoch auch Umweltfaktoren eine Rolle zu spielen.
Klinik
Die 4 wichtigsten Symptome der Erkrankung stecken bereits im Akronym "MELAS":
- Myopathie
- Enzephalopathie
- Laktatazidose
- Schlaganfall-ähnliche Episoden
Weiterhin sind die Patienten oft kleinwüchsig und leiden u.a. unter Muskelschwäche, Diabetes mellitus, Schwerhörigkeit, hypertrophe Kardiomyopathie sowie verzögerter Entwicklung und Lernschwierigkeiten.
Insgesamt ist das klinische Bild des MELAS-Syndroms sehr variabel. So weisen manche Patienten beispielsweise lediglich einen Diabetes mellitus auf, wohingegen andere rezidivierende Schlaganfälle erleiden und früh versterben. Auch der Beginn der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Der Zeitraum der Erstmanifestation reicht vom 1. Lebensjahr bis ins Erwachsenenalter.