Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie

Die FHC hat eine Prävalenz von etwa 0,2 % in der Allgemeinbevölkerung und ist damit eine relativ häufige Herzerkrankung.

Bei der familiären hypertrophen Kardiomyopathie liegt ein genetischer Defekt vor, der unter anderem Strukturveränderungen des β-Myosins und des α-Tropomyosins auslöst. Es findet sich jedoch nicht "die Mutation", sondern es liegen zahlreiche Punktmutationen der am Aufbau des Sarkomers beteiligten Strukturproteine vor. Deshalb wird die FHC auch als "Krankheit des Sarkomers" bezeichnet. Der Großteil der Mutationen befindet sich auf dem Chromosom 14 im Genlokus MYH7.

Bei der hypertrophen Kardiomyopathie kommt es zu einer Verdickung der Muskulatur des linken Ventrikels ohne Dilatation. Durch die asymmetrische Verteilung der Verdickung und eine zusätzliche Hypertrophie des Kammerseptums kann eine Obstruktion mit diastolischer Dysfunktion und Verminderung der Ejektionsfraktion entstehen.

• HCM mit dynamischer Obstruktion (auch: hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie, HOCM)"
• HCM ohne dynamische Obstruktion (auch: hypertrophe nicht-obstruktive Kardiomyopathie HNCM)

Die Patienten leiden unter Leistungsverminderung und Müdigkeit. Als weitere Symptome treten hinzu:

• Dyspnoe
• Angina pectoris-Anfälle
• ventrikuläre Arrhythmien (bis hin zu ventrikulären Tachykardien)
• Schwindel
• Synkopen

Viele Patienten mit FHC haben keine oder nur geringe Beeinträchtigungen der Herzfunktion und daher eine normale Lebenserwartung. Besteht eine Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, entwickelt sich eine progrediente Herzinsuffizienz. Vor allem Kinder können bei dieser Erkrankung durch einen plötzlichen Herztod sterben. Die jährliche Mortalität bei HCM-Erkrankten liegt bei etwa 1% (0,5-1,5%).

• Echokardiografie: Asymmetrische Hypertrophie des Septums > 13 mm oder Wanddicke des linken Ventrikels > 15 mm.

Die Therapie richtet sich nach dem klinischen Schweregrad. Die präventive Gabe von Medikamenten ist umstritten.

• Calciumantagonisten (z.B. Verapamil, Disopyramid)
• Betablocker
• Amiodaron
• Diuretika

• Implantatierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD)
• Septum-Myektomie (in schwersten Fällen)