Chromosom 14
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LoslegenDefinition
Chromosom 14 ist eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren des menschlichen Erbgutes. In der Mehrzahl der Zellen (diploide Zellen) liegt Chromosom 14 wie alle anderen Chromosomen in zweifacher Ausführung vor. Lediglich in den Keimzellen befindet sich ein haploider Chromosomensatz, daher existiert dort nur ein Exemplar von Chromosom 14.
Aufbau
Das Chromosom 14 besteht aus einer Aufeinanderfolge von insgesamt 106 Millionen Basenpaaren. Damit entfallen rund 3,5 % der gesamten Menge an DNA einer menschlichen Zelle auf dieses Chromosom. Wissenschaftler gehen von einer Menge an Genen im Bereich zwischen 700 und 1.300 aus. Die Entschlüsselung der Gene ist ein derzeit noch laufender Prozess. Im Jahr 2012 waren 662 Gene einwandfrei entschlüsselt.
Wichtige Gene
- Proteinkinase B (PBK)
- Signal Recognition Particle 54 kDa (SRP 54)
- Neuroglobin
- Präsenilin 1 (PSEN1)
- Hypoxie-induzierter Faktor (HIF)
Pathologie
Mutationen oder Beschädigungen auf Chromosom 14 haben entsprechend der dort lokalisierten Gene entsprechende Auswirkungen hinsichtlich entstehender Erkrankungen. Hier eine Auswahl: