Trisomie 14

• Mosaik-Trisomie 14: In diesem Fall liegt nicht in ausnahmslos allen Zellen der dreifache Satz von Chromosom 14 vor. Es existiert gleichzeitig eine Zelllinie mit dem physiologischen diploiden, also doppelten Chromosomensatz. Der Begriff Mosaik beschreibt das gleichzeitige Vorliegen mehrerer Karyotypen (hier zweifacher und dreifacher Chromosomensatz) innerhalb eines Organismus.
• Partielle Trisomie 14: Hierbei handelt es sich um die häufigste Form der Trisomie 14 bei lebenden Kindern. Zwar liegen hier in allen Zellen (mit Ausnahme der Keimzellen) zwei Exemplare von Chromosom 14 vor (diploider Chromosomensatz), jedoch ist ein Chromosom verlängert und ab einem gewissen Abschnitt zweigeteilt. Die hier befindliche Erbinformation liegt somit dreifach vor.
• Translokations-Trisomie 14: Hier liegt in allen Körperzellen das Chromosom 14 verdreifacht vor. Dabei hat sich eines der drei Chromosomen, oder zumindest ein Teil davon an ein anderes Chromosom angeheftet und somit gewissermaßen einen Ortswechsel durchgeführt. Dieser Wechsel wird als Translokation bezeichnet.
• Freie Trisomie 14: Hier liegt in allen Zellen die dreifache Ausführung von Chromosom 14 vor.

• Fallot-Tetralogie
• Hauthyperpigmentierung
• Finger und Zehen überlappen
• Polyhydramnion
• langes Philtrum
• Gaumenspalte
• Mikrocephalie
• Frühgeburtlichkeit
• verzögertes Wachstum
• Kryptorchismus
• Niereninsuffizienz
• Mikropenis
• kognitive Behinderung

• Verdachtsdiagnose durch Sonografie während der Schwangerschaft
• Chorionzottenbiopsie
• Amniozentese
• Genanalyse

Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Daher sollte sich eine Behandlung auf die Beseitigung der relevanten Symptome beschränken.

Die meisten Kinder sterben schon während der Schwangerschaft. Lebendgeburten sind selten.