Molekulargenetische Untersuchung

Definition

Als molekulargenetische Untersuchung bezeichnet man in der Genetik Untersuchungen, die das Ziel haben, Veränderungen der DNA (des Erbguts) festzustellen bzw. auszuschließen.

Eine weiteres Einsatzgebiet von molekulargenetischen Untersuchungen ist der Nachweis von Krankheitserregern. Die Molekulargenetik wird hier eingesetzt, wenn Erreger nicht oder schlecht in Kultur wachsen (z.B. Chlamydien oder Viren) oder um die Diagnostik zu beschleunigen (z.B. bei Tuberkulose).

Einteilung

Man unterscheidet zwischen:

direkter molekulargenetische Diagnostik: Gennachweis durch Sequenzanalyse der DNA mittels Sanger-Sequenzierung oder Next Generation Sequencing
indirekte molekulargenetische Diagnostik: Nachweis eines genetischen "Markers" innerhalb oder in der Nachbarschaft des interessierenden Gens, wenn kein direkter Nachweis des krankheitsverursachenden Gens möglich ist.

Material

Zur molekulargenetischen Untersuchung benötigt man in der Regel EDTA-Blut, es können jedoch auch zellhaltige Speichelproben verwendet werden.

Verfahren

Einsatzgebiet

Molekulargenetische Untersuchungen erfolgen gezielt im Hinblick auf bestimmte Gene. Ein ungezielter Ausschluss oder Nachweis von genetischen Veränderungen ist im Allgemeinen nicht sinnvoll. Hierfür würde statt dessen eine zytogenetische Untersuchung zum Einsatz kommen.

Häufige Genuntersuchungen betreffen unter anderem:

Literatur

Laborlexikon.de, abgerufen am 23.02.2021