Genpaneldiagnostik

Die Ursache für sporadisch auftretende Erkrankungen, die oft als Einzelfall in einer Familie vorkommen, ist meist eine Neumutation innerhalb eins Gens. In der OMIM-Datenbank (Online Mendelian Inheritance in Man) sind mehr als 4.600 Gene aufgelistet, deren Mutation einen – oft krankhaften – Phänotyp hervorruft.^[1]

Der Vorteil der Genpaneldiagnostik im Vergleich zur vollständigen Genomsequenzierung (WGS) und vollständigen Exomsequenzierung (WES) ist die Beschränkung auf einige wenige Gene. Dies führt zu einer Reduktion der Kosten und des Sequenzierungsaufwandes.

Die Genpaneldiagnostik wird eingesetzt bei heterogenen Erkrankungsgruppen, bei denen eine genetische Ursache vermutet wird. Hierzu zählen z.B.:

• Muskelerkrankungen
• Augenerkrankungen
• Schwerhörigkeit
• unklare Fehlbildungssyndrome
• unklare Intelligenzminderung
• Epilepsien

Zudem wird die Genpaneldiagnostik häufig zur Sicherung einer Verdachtsdiagnose eingesetzt. Sie hilft zudem, die Vererbung mutierter Allele innerhalb einer Familie nachzuvollziehen.

Die Zusammenstellung der Genpanels erfolgt in Absprache mit den behandelnden Fachärzten und basiert auf den klinischen Symptomen.

Der Ablauf ähnelt dem beim WES. Die DNA wird zunächst fragmentiert und die relevanten Genabschnitte werden durch Hybridisierung mit spezifischen Oligonukleotiden angereichert. Auf die Anreicherung folgt die Sequenzierung mittels Next Generation Sequencing-Methoden und die bioinformatische Aufarbeitung der Sequenzierungsergebnisse.

• Genetikum - Was sind Gen-Panels, abgerufen am 30.03.2022
• Tübingen - Panel-Diagnostik, abgerufen am 30.03.2022