Walker-Warburg-Syndrom
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LoslegenSynonym: WWS
Definition
Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Fehlbildungen des Gehirns und des Auges, sowie mit einer angeborenen Muskeldystrophie einhergeht.
Molekulargenetik
Das Walker-Warburg-Syndrom gehört zur Gruppe der angeborenen Glykosylierungsstörungen und wird durch eine genetische Störung der O-Glykosylierung verursacht.
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Fachgebiete:
Genetik, Kinderheilkunde
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