Myopathie

Myopathien sind Krankheiten mit strukturellen Veränderungen oder funktionellen Beeinträchtigungen der Muskeln. Meist ist die quergestreifte Skelettmuskulatur betroffen, tritt die Erkrankung im Myokard auf, spricht man von einer Kardiomyopathie. Myopathien sind eher selten und zeichnen sich meist durch einen milden Verlauf aus, viele sind sogar nur vorübergehend. Nur einige wenige Myopathien, wie die Muskeldystrophie, haben einen heftigen Verlauf.

Myopathien werden in vier Kategorien eingeteilt:

• primäre Myopathien
• Myopathien bei anderen Grunderkrankungen
• entzündliche Myopathien
• sonstige Myopathien

Alle Erkrankungen, die primär auf eine Erkrankung der Muskulatur zurückzuführen sind, werden als primäre Myopathien bezeichnet. Dazu gehören:

• Muskeldystrophien sind genetisch bedingte Muskelerkrankungen, die sich durch eine progressive Schwächung und Degeneration der Muskeln auszeichnen. Die beiden wichtigsten Dystrophien sind die vom Typ Duchenne und vom Typ Becker-Kiener.
• Mitochondriale Myopathien zeichnen sich durch eine Fehlfunktion der Mitochondrien aus. Diese sind für die Energieversorgung der Zellen zuständig. Ist ihre Funktion gestört, dann werden die Muskelzellen nicht ausreichend mit Energie versorgt und können infolgedessen nicht richtig arbeiten.
• Kongenitale Myopathien sind schon bei der Geburt vorhanden oder treten in den ersten Lebensmonaten auf. Sie werden durch Mutationen der Gene verursacht, die für die Entwicklung der Muskulatur zuständig sind. Häufig können betroffene Kinder keine Muskelbewegungen gegen die Schwerkraft tätigen.
• Myotone Syndrome sind hereditär und werden auch Myotonien genannt. Sie zeichnen sich durch krankhaft verlängerte Anspannungsphasen der Muskeln aus.

Myopathien können auch eine Folge von anderen Erkrankungen sein. Dazu gehören verschiedene Stoffwechselerkrankungen oder endokrine Erkrankungen, wie die Hyperthyreose. Aber auch in Folge von Mangelernährung und Unterversorgung des Körpers können Myopathien auftreten.

Entzündlichen Myopathien zeichnen sich durch eine Entzündung im Muskelgewebe und eine daraus folgende Degeneration aus. Sie werden zu den Autoimmunerkrankungen gezählt, da der Körper die eigenen Muskelfasern als Fremdkörper ansieht und sie durch das Immunsystem eliminiert werden. In wenigen Fällen können entzündliche Myopathien auch durch pathogene Erreger ausgelöst werden.

Zu den sonstigen Myopathien werden alle Myopathien gezählt, die durch exogene Stoffe induziert werden. Dazu zählen Medikamente, aber auch verschiedene Drogen oder Alkohol.

Zur Diagnose von Myopathien werden hauptsächlich zwei Verfahren eingesetzt: die Elektromyographie (EMG) und die Muskelbiopsie. Bei Verdacht auf genetisch-bedingte Myopathien wird die Diagnose über molekulargenetische Analysen gesichert.