Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Die Inzidenz der ARVC liegt etwa bei 1:5.000, wobei in etwa 50% der Fälle eine familiäre Häufung zu erkennen ist.^[1]

Es sind unterschiedliche Formen der ARVC bekannt, für die es auch unterschiedliche Ursachen gibt. So kann etwa eine Mutation im DSP-Gen bei der Naxos-Krankheit zu einer Veränderung des Zellkontaktproteins Desmoplakin führen. Ebenso führt eine Mutation des DES-Gens zu einer Veränderung des Intermediärfilaments Desmin. Auch der kardiale Ryanodin-Rezeptor kann eine Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen.^[2]

Die meisten Symptome sind mit dem Auftreten von ventrikulären Tachykardien vergesellschaftet. Schwindel, Palpitationen und Synkopen sowie Angina-pectoris-Symptome können auftreten. Im Verlaufe der Erkrankung entwickeln sich mitunter schwere Herzrhythmusstörungen. Insbesondere bei sportlicher Betätigung kann es konsekutiv zum plötzlichen Herztod kommen, der häufig die erste - und dann auch letzte - klinische Manifestation der Erkrankung darstellt. 4% der plötzlichen Herztode im Sport lassen sich auf die ARVC zurückführen, in manchen Regionen Italiens - vermutlich aufgrund der genetischen Häufung - ist sie sogar die häufigste Ursache.^[3] Relativ selten wird eine Einschränkung der Pumpfunktion beobachtet.

• Echokardiografie
• MRT

Im EKG sieht man bei einer ARVC unter anderem folgende Veränderungen:

• Epsilon-Welle in V1
• Rechtsschenkelblock
• verbreiterter QRS-Komplex in V1-V3
• T-Inversion
• verlängerter S-Zacken-Aufstrich > 55 ms in V1-V3

Bei einer Drehung der Herzachse nach links (z.B. überdrehter Linkstyp) während einer ventrikulären Tachykardie mit Linksschenkelblock-Morphologie und ohne zugrunde liegende koronare Herzkrankheit sollte zunächst an eine ARVC als Ursache gedacht werden.

• Vermeidung sportlicher Belastung
• Implantation eines ICD
• ggf. Herztransplantation

Untersuchung von Familienangehörigen Betroffener und aller Mitglieder von Sportvereinen.