Williams-Campbell-Syndrom

Das Williams-Campbell-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die meisten Fälle treten sporadisch in der frühen Kindheit auf.

Die Ursache des Williams-Campbell-Syndrom ist noch (2021) unklar. Möglicherweise stellt es eine genetische Erkrankung mit autosomal-rezessiver Vererbung dar, wobei ein spezifisches Gen bisher nicht identifiziert werden konnte. Alternativ könnte es sich um die Folge einer Adenovirusinfektion handeln.

Die defekten oder fehlenden Bronchialknorpel führen zu einem distalen Atemwegskollaps und zur Bildung von Bronchiektasen distal der kollabierten Bronchien. Die Hauptbronchien und die Trachea sind normal ausgebildet.

Das WCS macht sich bereits im frühen Kindesalter durch eine chronische Bronchitis und rezidivierende Pneumonien bemerkbar. Typische Symptome sind Dyspnoe sowie chronischer Husten. Im weiteren Verlauf auftretende Komplikationen sind:

• Trommelschlegelfinger
• Lungenemphysem
• Lungenfibrose
• Cor pulmonale

• Röntgen-Thorax: Lungenüberblähung, Bronchiektasen
• CT-Thorax: zystische Bronchiektasien, meist bilateral symmetrisch, typischerweise mit Beteiligung der Bronchien 4.-6. Ordnung. In Expiration Kollaps der Bronchiektasen.
• Bronchoskopie: exspiratorischer Kollaps der betroffenen Bronchien
• Lungenfunktionsprüfung: ggf. obstruktive Ventilationsstörung

Differenzialdiagnostisch kommen z.B. eine akute interstitielle Pneumonie sowie ein Asthma bronchiale in Frage. Weiterhin müssen andere Ursachen von Bronchiektasen erwogen werden:

• Allergische bronchopulmonale Aspergillose: v.a. zentral verteilte Bronchiektasen
• Mukoviszidose: v.a. im Oberlappen
• Mounier-Kuhn-Syndrom: Dilatation der Trachea und der Hauptbronchien
• Primäre Ziliendyskinesie: v.a. Mittel- und Unterlappen
• Young-Syndrom

Eine kausale Therapie des WCS ist derzeit nicht möglich. Zum Einsatz kommen u.a. Physiotherapie, Beta-2-Sympathomimetika sowie Antibiotika bei Atemwegsinfektionen. In schweren Fällen sind eine nicht-invasive Überdruckbeatmung (NIPPV) im Sinne einer Sauerstofflangzeittherapie sowie eine Lungentransplantation denkbar. Eine Impfung gegen Pneumokokken und Influenza wird empfohlen.

siehe auch: Fehlbildung (Tracheobronchialbaum)

• Noriega Aldave AP, William Saliski D. The clinical manifestations, diagnosis and management of williams-campbell syndrome. N Am J Med Sci. 2014 Sep;6(9):429-32.