Townes-Brocks-Syndrom

Der Symptomkomplex folgt dem autosomal-dominanten Vererbungsmodus. Ca. 50% der Fälle entstehen durch dominante Neumutationen.

Es handelt sich um eine sehr selten auftretende Krankheit. Schätzungen zur Folge liegt die Wahrscheinlichkeit des Auftretens bei rund 1-8:1.000.000. Der Anteil an spontanen Neumutationen ist vergleichsweise hoch.

Ursache des Townes-Brocks-Syndroms ist in ca. 75% der Fälle eine Mutation im Gen SALL1 auf Chromosom 16, Genlocus 16q12.1.

Typisch für das Townes-Brocks-Syndrom ist eine Kombination aus Fehlbildungen der Ohren, Daumenfehlbildungen (Doppeldaumen, triphalangeale Daumen) und einer Analatresie. Ca. 75 – 80 % der Patienten leiden unter einer stark ausgeprägten Schwerhörigkeit. Rund jeder Zweite leidet unter einer Nierenfehlbildung. Schwere Nierenfunktionsstörungen können auch bei Betroffenen ohne Fehlbildung des Organs auftreten. Herzfehler sind seltener, bei einer bestimmten Mutation c.826C>T jedoch häufiger und schwerer ausgeprägt.

Das Townes-Brocks-Syndrom überlappt klinisch mit dem Okihiro-Syndrom, jedoch sind hier Verkürzungen des Radius typisch, die beim Townes-Brocks-Syndrom nicht auftreten. Weiterhin gibt es starke Ähnlichkeiten zum STAR-Syndrom, verursacht durch Mutationen des Gens FAM58A. Letzteres betrifft nur Mädchen/Frauen und zeichnet sich durch eine Syndaktylie der Zehen 2 bis 5 aus, die beim Townes-Brocks-Syndrom nicht vorkommt. Außerdem sind Daumenfehlbildungen beim STAR-Syndrom üblicherweise nicht anzutreffen.

• Begutachtung der Symptome
• Molekulargenetische Untersuchung

• Dialyse
• Nierentransplantation
• Behandlung der Herzfehler
• chirurgische Korrektur der Extremitäten
• Hörgerät