Okihiro-Syndrom

Ähnlich wie beim Holt-Oram-Syndrom umfassen die Symptome des Okihiro-Syndroms Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen, gepaart mit einer Duane-Anomalie. Die Duane-Anomalie ist eine besondere Form des Schielens, bei der die äußeren Augenmuskeln betroffen sind. Somit können Patienten nicht nach außen sehen. Zu den Fehlbildungen zählen dreigliedrige Daumen und unterentwickelte Daumen. Allerdings kommt es im Gegensatz zum Holt-Oram-Syndroms auch zu einer präaxialen Polydaktylie, also zu einer überzähligen Anzahl Daumen, die häufig zusammen mit Fehlbildungen des Radius auftreten.

In extremen Fällen können auch die Arme verkürzt sein oder eine Phokomelie auftreten.

Zu den selteneren Symptomen zählen Nierenfehlbildungen, die mit dystopen Nieren einhergehen können. Etwa bei einem Viertel der Betroffenen treten Hörstörungen auf, Ohr- und Fußfehlbildungen kommen ebenfalls vor. Weiterhin können auftreten:

• Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte
• Kleinwüchsigkeit aufgrund von Wachstumshormonmangel
• Gesichtsasymmetrien
• Analatresie

Verantwortlich für das Okihiro-Syndrom ist eine Mutation im Gen SALL4 auf Chromosom 20 in den Genloci q13.13-13.2.

Da das Syndrom selten auftritt, wird die Prävalenz bei autosomal-dominanter Vererbung auf höchstens 1:100.000 geschätzt. Da viele Fälle auch sporadisch durch Neumutation entstehen, ist die tatsächliche Prävalenz nur schwer abzuschätzen. Das Syndrom kann mit anderen Krankheiten verwechselt werden, die eine ähnliche Syptomatik zeigen.

Die Diagnose erfolgt durch den Nachweis des Gendefekts. Beim Verdacht auf das Syndrom sollte ein Hörtest gemacht werden.

Das Holt-Oram-Syndrom wird durch Mutationen im Gen TBX5 auf Chromosom 12 ausgelöst. Hierbei kommt es zu einer sehr ähnlichen Symptomatik, allerdings treten beim Okihiro-Syndrom zusätzlich Polydaktylie und Herzfehler auf.

Auch das Townes-Brocks-Syndrom weist ebenfalls eine ähnliche Symptomatik auf, hierbei kommt es zu Ohrfehlbildungen, Daumenfehlbildungen und Analatresie, sehr selten zu einer Duale-Anomalie. Das Syndrom wird jedoch ausgelöst durch ein Defekt im Gen SALL1 auf Chromosom 16.

Das Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom, kurz TAR-Syndrom, ist durch einen fehlenden Radius, eine erniedrigte Thrombozytenzahl und eine Fanconi-Anämie gekennzeichnet.

Die eventuell auftretenden, milden Herzfehler können therapiert werden. Die Extremitätenfehlbildungen und die Duale-Anomalie kann man ebenfalls korrigieren.

Patienten mit Okihiro-Syndrom haben im Regelfall keine herabgesetzte Lebenserwartung.