Swyer-James-Syndrom

• Swyer-Syndrom (46,XY reine Gonadendysgenesie)
• McLeod-Syndrom (eine Form der Neuroakanthozytose)

Die Prävalenz des Swyer-James-Syndrom wird auf 0,01 % geschätzt.

Das Swyer-James-Syndrom entsteht meist nach viralen Atemwegsinfektionen (z.B. durch Adenovirus, Masernvirus) aber auch bei Infektion mit Mycoplasma pneumoniae, Tuberkulose oder Pertussis im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Weiterhin kann die Aufnahme von Kohlenwasserstoffen sowie eine Strahlentherapie ursächlich sein.

Das Swyer-James-Syndrom stellt meist einen asymptomatischen Zufallsbefund dar. Gehäuft treten pulmonale Infektionen auf.

Bei der Lungenfunktionsdiagnostik findet sich eine reduzierte Vitalkapazität, Zeichen der Obstruktion sowie eine reduzierte Diffusionskapazität.

Obwohl das Swyer-James-Syndrom im Kindesalter entsteht, finden sich radiologische Manifestationen meist erst im Erwachsenenalter. Im Röntgen-Thorax ist meist ein Lungenflügel kleiner und strahlentransparenter ("einseitig helle Lunge"). Das Lungengewebe incl. der Pulmonalarterie ist meist hypoplastisch. Entsprechend ist der Lungenhilus auf der betroffenen Seite verkleinert, wobei das Lungenvolumen oft nicht verändert erscheint.

In der Computertomographie (CT) wird ersichtlich, ob beide Lungen betroffen sind, oder nur eine lobäre, segmentale oder subsegmentale Beteiligung vorliegt. Häufig zeigt sich ein gemischtes Bild mit überblähten und nicht überblähten Arealen. Meist ist die Überblähung so ausgeprägt, dass sich kein Mosaikmuster ausbildet. Neben den Zeichen der Lungenüberblähung (Hypertransparenz, rarefizierte Gefäßzeichnung, exspiratorisches Air Trapping) findet sich ein bronchiektatischer Umbau mit gebündelten Bronchien in kollabierten, vernarbten Lungenabschnitten.

In der Lungenszintigraphie zeigt sich eine verminderte Perfusion und eine unregelmäßige Ventilation mit verzögertem Wash-out als Zeichen des Air trapping.

• kongenitales lobäres Emphysem: betroffene Lunge meist größer
• Pulmonalarterienhypoplasie bzw. -aplasie
• Scimitar-Syndrom
• Bronchusatresie
• weitere Ursachen für eine Hypertransparenz der Lunge (z.B. Fremdkörperaspiration, zentrales Bronchialkarzinom)