McLeod-Syndrom
Georg Graf von Westphalen
Arzt | Ärztin
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Synonyme: McLeod-Neuroakanthozytosesyndrom, Myopathie mit Akanthozytose
Definition
Das McLeod-Syndrom ist eine sehr seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die sich durch Muskelschwäche, Akanthozytose der Erythrozyten und reduzierte Expression des Kell-Blutgruppen-Antigens auszeichnet. Das Syndrom zählt zu den Neuroakanthozytosen.
nicht verwechseln mit: Swyer-James-McLeod-Syndrom
Genetik
Beim McLeod-Sydrom liegt eine Mutation im XK-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xp21.1 vor. Das kodierte Transportprotein zählt zum Kell-System der Blutgruppenantigene.
Klinik
Folgende Symptome treten meist vor dem 30. Lebensjahr auf:
- Epilepsie
- Neuropathie
- mund- und gesichtsbetonte Chorea
- Kardiomyopathie
- Erhöhung der Creatinkinase
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Fachgebiete:
Genetik
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