Swyer-Syndrom

Beim Swyer-Syndrom liegt meist ein Defekt bzw. eine Deletion des SRY-Gens vor. Er führt dazu, dass keine oder nur wenige hormonaktive männliche Keimzellen vorliegen, bzw. diese nur in geringem Ausmaß gebildet werden. Somit wird die weitere körperliche Entwicklung zum Mann unterbrochen. Statt Penis und Hoden entwickeln sich beim Embryo Klitoris, Labien, Vagina und Gebärmutter.

Auch beeinflussende Umweltfaktoren während der Schwangerschaft und pränatale Wachstumsstörungen werden als Ursachen für das Swyer-Syndrom diskutiert.

Neben Mutationen des SRY-Gens wurden weitere Mutationen, Deletionen und Duplikationen identifiziert, die das Swyer-Syndrom auslösen können:

• Typ 1: Mutation betrifft SRY an Genlokus Yp11.3
• Typ 2: Duplikation des NR0B1-Gens an Genlokus Xp21.3-p21.2
• Typ 3: Mutation betrifft NR5A1 an Genlokus 9q33
• Typ 4: Deletion an Genlokus 9p24.3
• Typ 5: Mutation betrifft CBX2 an Genlokus 17q25
• Typ 6: Mutation betrifft MAP3K1 an Genlokus 5q11.2
• Typ 7: Mutation betrifft DHH an Genlokus 12q13
• Typ 8: Mutation betrifft AKR1C2 an Genlokus 10p15
• Typ 9: Mutation betrifft ZFPM2 an Genlokus 8q23
• Typ 10: Deletion der XYSR regulatorischen Region an Genlokus 17q24

Die Körpergröße ist meist normal, nur selten kommt ein Hochwuchs vor. Der Körperbau ist bei manchen Betroffenen eher männlich (z.B. männliches Becken, breite Schulter, typische V-Form). Während der Pubertät bleibt die Sexualentwicklung aus, es kommt nicht zur Ausbildung von sekundären Geschlechtsmerkmalen.

Die Eierstöcke fehlen und sind durch Streak-Gonaden ersetzt, die teilweise Androgene bilden. Die Gebärmutter ist meist eher klein.

• primäre Amenorrhoe
• Infertilität
• Risiko der malignen Entartung der Streak-Gonaden
• Osteoporoseneigung

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Erscheinungsbild und wird durch eine Chromosomenanalyse (Karyogramm) und Hormonbestimmungen gestützt. Mithilfe einer Ultraschalluntersuchung können die fehlenden Eierstöcke nachgewiesen werden. In den Zellkernen fehlen die typischen Barr-Körperchen.

Während der Pubertät wird eine Hormonsubstitution empfohlen. Meist wird eine Östrogen-Gestagen-Substitution als Sequenz­the­rapie angewandt, in einigen Fällen wird auf Wunsch des Patienten durch Testosterongabe die Entwicklung eines männlichen Erscheinungsbildes gefördert. Eine frühzeitige Entfernung der Streak-Gonaden ist aufgrund des Entartungsrisikos indiziert. Den Patienten sollte psychologische Hilfe angeboten werden sowie eine Beratung bei vorliegendem Kinderwunsch. Durch die vorhandene Gebärmutter ist eine Schwangerschaft durch eine Eizellspende theoretisch möglich.

• orphanet.org - Swyer-Syndrom, abgerufen am 23.08.2022
• OMIM - SRXY1, abgerufen am 23.08.2022