Smith-Magenis-Syndrom

Die Entdeckung des SMS entfällt auf die frühen 1980er Jahre. Erstbeschreiber waren die beiden Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis.

Das SMS entsteht durch einen mehr oder weniger langen Verlust des kurzen Arms von Chromosom 17 (Deletion: del 17p11.2). Je nach länge des Verlustes fehlen entsprechend viele genetische Informationen. Dies wirkt sich auf die Liste der Symptome aus. Es existieren keine Risikofaktoren für das SMS, die Mutation entsteht ausschließlich spontan.

• merkwürdig geformte Ohren
• herausragender Unterkiefer
• sehr flaches Mittelgesicht
• Lernbehinderung
• kognitive Behinderung (IQ durchschnittlich bei 40 – 60)
• verlangsamte Entwicklung
• kleine Statur
• Strabismus
• chronische Mittelohrentzündung
• Netzhautablösung
• Kurzsichtigkeit
• verlangsamtes Lernen von Sprache
• breite Hände
• kurze Zehen
• kurze Finger
• Brushfield-Spots
• Skoliose
• Niereninsuffizienz
• Probleme mit der Harnblase
• Schwerhörigkeit
• Herzfehler
• Schmerzempfindlichkeit herabgesetzt
• Tagesschläfrigkeit
• Muskelhypotonie
• Schlafstörungen
• Autoaggressivität
• Angst
• Autismus-ähnliches Verhalten
• Wutausbrüche

Aufgrund der extremen Bandbreite der Symptome eignen diese sich nicht zur Diagnosestellung. Eine Genanalyse zum Nachweis der Deletion untermauert die Diagnose.

• Ergotherapie
• Logopädie
• Physiotherapie
• Melatonin (gegen Schlafstörung)
• Risperdal (gegen autoaggressives Verhalten)

Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich.

• Ann C. M. Smith, R. Ellen Magenis, Sarah H. Elsea: Overview of Smith-Magenis Syndrome. In: The Journal of the Association of Genetic Technologists 31 (4) 2005, PMID 16354942