Skleromyxödem

Genaue Angaben zur Häufigkeit der Erkrankung fehlen. Das Skleromyxödem betrifft meist erwachsene Frauen im 40. bis 60. Lebensjahr.

Die Ursache ist aktuell (2019) unbekannt. In über 90% der Fälle liegt gleichzeitig eine monoklonale Gammopathie vor, selten ein multiples Myelom.

Pathophysiologisch kommt es zur Proliferation von Fibroblasten, die saure Mukopolysaccharide synthetisieren, welche sich in der Haut ablagern. Die Aktivierung der Fibroblasten ist jedoch unabhängig von der Paraproteinämie. Entsprechend korreliert die Höhe der Paraproteinkonzentration nicht mit der Schwere der Erkrankung.

Charakteristisch für das Skleromyxödem ist folgende Symptomtrias:

• diffus verdickte Haut, typischerweise im Gesicht - mit mimischer Starre - sowie an den distalen Extremitäten
• hyperpigmentierte, konsistenzvermehrte, elefantenhautartige, dicke und in groben Falten abhebbare Haut (Pachydermie)
• dichtstehende, multiple, in den Hautlinien angeordnete, stecknadelkopfgroße, oft juckende lichenoide Papeln, z.T. linear angeordnet, v.a. an der Glabella, an der seitlichen Gesichtsregion, retroaurikulär und am Nacken.

Auch die inneren Organe können befallen sein:

• Sklerosierung von Nieren- und Koronararterien
• zerebrale Symptome
• Lungenfibrose
• Arthritis
• periphere Polyneuropathie
• Ösophagusmotilitätsstörungen

Als Komplikation kann das sogenannte Dermato-Neuro-Syndrom auftreten, ein akutes neurologisches Syndrom mit Fieber, grippeähnlicher Symptomatik, epileptischen Anfällen, Verwirrtheit und Halluzinationen bis hin zum Tod.^[1]

Histologisch zeigt sich eine massive Einlagerung von Mukopolysacchariden in der Dermis. Als Folge der Fibroblastenproliferation entsteht eine Fibrose. Die Kollagenfasern und die Gefäßwände wirken aufgequollen.

Labordiagnostisch findet sich bei über 90% der Patienten eine monoklonale Gammopathie, meist vom IgG1-λ-Typ, seltener eine IgG-κ-, eine IgA- oder eine IgM-Paraproteinämie. Entsprechend sollte z.B. ein multiples Myelom ausgeschlossen werden.

• systemische Sklerodermie: ebenfalls Sklerosierung der Haut; meist an der oberen Extremität beginnend; Raynaud-Syndrom; ggf. Nekrosen an den Fingerkuppen; charakteristische Organbeteiligungen; typische Autoantikörper (z.B. ANA, Anti-SLC-70)
• zirkumskripte Sklerodermie: meist schmerzlos; am Stamm und an den Extremitäten lokalisiert; großflächige Indurationen; keine Organbeteiligung; beweisende Histologie; meist keine serologischen Autoimmunphämomene
• nephrogene systemische Fibrose: sehr stark betroffener Patient; meist mit Niereninsuffizienz; plaqueförmige und/oder diffuse Verdickung und Verhärtung der Haut, Subkutis und der Muskulatur; Beginn an Extremitäten; Ausbreitung auf den Rumpf; Gesicht meist ausgespart; brennende Schmerzen und Juckreiz
• eosinophile Fasziitis: teigige, schmerzhafte, rote Schwellung mit konsekutiver Induration von Haut und Subkutis; v.a. an Unterarmen; selten an Stamm und Gesicht; oft Gelenkkontrakturen und Karpaltunnelsyndrom; keine Beteiligung der inneren Organe; kein Raynaud; Bluteosinophilie; CRP-Erhöhung; Hypergammaglobulinämie
• prätibiales Myxödem: Hyperthyreose; prätibiale, derbe, schwer eindrückbare Induration; Hypertrichose
• andere Muzinosen

Bisher (2019) ist keine kausale Therapie bekannt. In Einzelfällen konnten die Symptome durch folgende Maßnahmen verbessert werden:

• Isotretinoin, ggf. PUVA-Therapie
• Prednison in Kombination mit Cyclophosphamid
• Plasmapherese und Cyclophosphamid
• intravenöse Immunglobuline (IVIG)
• Melphalan
• Thalidomid
• extrakorporale Photopherese
• Chloroquin, Hydroxychloroquin

Meistens verläuft das Skleromyxödem chronisch ohne spontane Rückbildung. Häufigste Todesursachen sind eine Pneumonie, Herzinfarkte sowie Schlaganfälle.