Prälamin A/C
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LoslegenSynonyme: Lamin A/C, LMNA
Englisch: Prelamin A/C
Definition
Prälamin A/C ist ein Präkursor-Protein, aus dem durch weitere Prozessierung die Proteine Lamin A und Lamin C hervorgehen.
Genetik
Das für Prälamin A/C kodierende LMNA-Gen ist auf Chromosom 1 an Genlokus 1q22 kodiert.
Biochemie
Prelamin A/C hat eine Länge von 664 Aminosäuren. Lamin A wird aus diesem Präkursor-Protein durch mehrere aufeinanderfolgende posttranslationale Modifikationen gebildet. Lamin C stellt ist hingegen eine Spleißvariante des LMNA-Gens.
Klinik
Mutationen im LMNA-Gen führen i.d.R. dazu, dass weder funktionelles Lamin A noch Lamin C gebildet werden können. Die mutationsbedingte Entstehung einer verkürzten Isoform, des Progerin, ist Auslöser für das Hutchinson-Gilford-Syndrom. LMNA-Mutationen sind ebenfalls im Zusammenhang mit folgenden Erkrankungen beschrieben:
Quellen
- uniprot.org LMNA, abgerufen am 02.02.2022