Chromosom 1
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LoslegenDefinition
Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen des menschlichen Erbgutes. In sämtlichen Körperzellen liegt auch dieses Chromosom stets als Chromosomenpaar (diploid), also doppelt, vor. Lediglich in Keimzellen befindet sich nur ein Exemplar. Es handelt sich um das größte Chromosom des Menschen. Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojektes 2006 als letztes komplett sequenziert.
Fakten
Das 1. Chromosom setzt sich aus einer Abfolge von 247 Millionen Basenpaaren zusammen. 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle entfällt hierauf. Forscher des Humangenomprojektes identifizierten 3.141 Gene, sowie 991 Pseudogene (nicht mehr funktionsfähig) auf Chromosom 1. Die Gendichte ist auf diesem Chromosom extrem hoch. Erwähnenswert ist noch die extrem große Ähnlichkeit zum ersten Chromosom der Schimpansen.
Bedeutende Gene
Pathologie
Mutationen auf diesem sehr großen Chromosom können zu zahlreichen Erkrankungen bzw. physiologischen Störungen führen:
- Morbus Crohn
- Fokal segmentale Glomerulosklerose
- Faktor-V-Leiden
- Glaukom
- Phäochromozytom
- Hämochromatose
- Schwerhörigkeit
- Riesenzelltumor
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Bartter-Syndrom
- Morbus Alzheimer
- Progerie
- Trimethylaminurie
- Usher-Syndrom
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mikrozephalie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Periodische Lähmung
- Morbus Gaucher
- Porphyrie
- Mammakarzinom
- Morbus Charcot-Marie-Tooth