Podocin
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LoslegenDefinition
Podocin ist ein Protein in Podozyten der Niere, das nach aktuellem Stand der Wissenschaft (2019) als Bindeglied zwischen Zytoskelett und Plasmamembran fungiert. Darüber hinaus spielt es eine Rolle bei der Regulation der glomerulären Permeabilität.
Genetik
Das Gen NPHS2 kodiert für Podocin. Es befindet sich auf Chromosom 1.
Struktur
Es gibt zwei Isoformen von Podocin, die sich in Masse und Länge der Aminosäurekette unterscheiden. Das Molekül besitzt eine Transmembrandomäne und einen in das Zytoplasma hineinragenden C-Terminus. In diesem Abschnitt existiert eine große Übereinstimmung mit den entsprechenden Molekül-Abschnitten von Stomatin.
Isoform 1
Isoform 1 besitzt eine Masse von 42.201 Dalton und eine Länge von 383 Aminosäuren.
Isoform 2
Isoform 2 besitzt eine Masse von 34.421 Dalton und eine Länge von 315 Aminosäuren.
Klinik
Mutationen des Gens NPHS2 sind die Ursache für autosomal-rezessive Formen des familiären idiopathischen steroidresistenten nephrotischen Syndroms.[1][2]
Quellen
<references>
- ↑ Orphanet, abgerufen am 24.06.2019
- ↑ Boute N et al., NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome., Nat Genet. 2000 Apr;24(4):349-54. abgerufen am 24.06.2019