Connexin 31

Das GJB3-Gen ist auf Chromosom 1 an Genlokus 1p34.3 kodiert.

Connexin 31 besteht aus 270 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von etwa 31 kDa. Es wird vor allem in der Haut und in verschiedenen Epithelzellen exprimiert.

Connexine haben einen einheitlichen Molekülaufbau. Sie bestehen aus:

• vier α-helicalen Transmembrandomänen
• zwei extrazellulären Schleifen (engl. loops)
• einer zytoplasmatischen Schleife
• den zytoplasmatischen N- und C-Termini

Connexine formen Kanäle zwischen benachbarten Zellen und gewährleisten darüber den Austausch von Ionen und Second Messengern (z.B. cAMP, IP3 und Calciumionen). Connexin 31 kann heterotypische Gap-Junction-Kanäle mit Cx26, Cx30, Cx32, and Cx45 bilden.

Ähnlich wie bei Connexin 26 äußern sich GJB3-Mutationen in Erkrankungen der Haut (Erythrokeratodermia variabilis) und Schwerhörigkeit bzw. Taubheit.

Hohe Connexin-31-Werte sind ein prognostischer Marker für einen schweren Verlauf bei Pankreas- und Lungenkarzinomen.

• uniprot.org – GJB3, abgerufen am 22.12.2021
• orpha.net – GJB3, abgerufen am 22.12.2021
• Abrams et al. Properties of human connexin 31, which is implicated in hereditary dermatological disease and deafness Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2006