Proximale renal-tubuläre Azidose

Die Erkrankung kann erworben oder vererbt auftreten.

Die vererbte From der pRTA beruht auf einem Gendefekt des SLC4A4-Gens. Sie folgt einem autosomal-rezessiven oder autosomal-dominanten Erbgang. Der Gendefekt führt zu einer Funktionsstörung des elektrogenen Natrium-Bicarbonat-Cotransporter 1 (NBC1) im proximalen Tubulus der Niere. Durch den vermehrten Verlust von Bicarbonat entwickelt sich eine metabolische Azidose. Häufig tritt die Erkrankung im Rahmen eines DeToni-Debré-Fanconi-Syndroms auf.

Eine erworbene pRTA kann u.a. im Rahmen einer Myelomniere auftreten oder durch verschiedene Medikamente hervorgerufen werden. Dazu zählen z.B. Carboanhydrasehemmer wie Acetazolamid. Weitere Medikamente sind Adefovir, Cidofovir, Didanosin, Ifosfamid, Oxaliplatin, Tenofovir, Topiramat, Valproinsäure oder Aminoglykoside.

Kinder, die von einer proximalen renal-tubulären Azidose betroffen sind, zeigen bereits als Säuglinge eine Gedeihstörung, eine Wachstumsretardierung, eine Anorexie. Dehydratationen werden häufig beobachtet.

Die Erkrankung führt zu einer hyperchlorämischen Azidose. Im Urin lässt sich trotz der Azidose Bicarbonat nachweisen. Eine Säurebelastung führt zu einer verminderten Ausscheidung von Bicarbonat im Urin. Die Ausscheidung von Ammoniak und titrierbarer Säue im Urin ist normal.

Um der Azidose entgegen zu wirken, müssen Kinder, die von einer proximalen renal-tubulären Azidose betroffen sind, mehrmals am Tag hohe Dosen von Bicarbonat einnehmen. In einigen Fällen führt die Gabe von Hydrochlorothiazid zu einer verbesserten Rückresorption von Bicarbonat.