Mastozytose

Man unterscheidet folgende Formen der Mastozytose:

• Kutane Mastozytose: Mastzellansammlungen in der Haut
  • Makulopapulöse kutane Mastozytose (Urticaria pigmentosa)
  • Diffuse kutane Mastozytose (DCM)
  • Mastozytom der Haut
• Systemische Mastozytose: zusätzlich Befall der inneren Organe (z.B. Darm, Leber, Milz)
  • Indolente systemische Mastozytose (ISM): wenig organinvasiv, kaum Einfluss auf das Überleben
  • Smoldering systemische Mastozytose (SSM)
  • Fortgeschrittene systemische Mastozytose (AdvSM): maligne Variante
    • Agressive systemische Mastozytose (ASM)
    • Systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie (SM-AHN)
    • Mastzellleukämie (MCL)
• Mastzellsarkom: seltene Form mit soliden Tumoren

Die kutane Form der Mastozytose betrifft vor allem Kinder und Jugendliche, die systemische Form überwiegend Erwachsene.

Klinisch sieht man mehr oder minder pigmentierte, rot-braune Flecken bzw. Infiltrate, die nach Reiben urtikariell zu Papeln oder Knötchen anschwellen (Darier-Zeichen). Manchmal bilden sich auch kleine Blächsen (Vesikel).

Im Erwachsenenalter kommt es häufig zum Befall des gesamte Integuments.

Bei Befall des Magen-Darm-Trakts treten zusätzlich Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Ulzera auf. In ausgeprägten Fällen kann es zu einer Mastzellaktivierung mit Flush, Blutdruckabfall und Schock kommen.

Die Diagnose ergibt sich aus dem typischen klinischen Bild. Zur Sicherung der Diagnose wird bei kutanen Formen eine Hautbiopsie in Lokalanästhesie entnommen, bei systemischen Formen eine Knochenmarkbiopsie. Ergänzend kann die Bestimmung der Serumtryptase oder der N-Methylhistamin bzw. 1,4-Methylimidazolessigsäure im Sammelurin erfolgen.

Histologisch sieht man eine diffuse Mastzellinfiltration im Korium (kutane Form) oder in extrakutanen Organen bzw. im Knochenmark (systemische Form).

Die Therapie ist abhängig von der Form der Erkrankung und ist im Wesentlichen symptomatisch. Folgende Behandlungsansätze kommen u.a. in Betracht:

• Mastzellstabilisatoren (z.B. Cromoglicinsäure, Ketotifen)
• Antihistaminika (z.B. Loratadin, Cetirizin)
• Glukokortikoide
• PUVA (kutane Formen)
• Tyrosinkinaseinhibitoren, z.B. Midostaurin (schwere systemische Formen)

Die Prognose ist vom Eintrittsalter der Erkrankung und von der Schwere des Befalls abhängig. Je jünger der Patient ist und je kleiner die Anzahl der Hautläsionen, desto wahrscheinlicher wird eine Spontanremission.