Korpuskuläre hämolytische Anämie

Bei den korpuskulären hämolytischen Anämien liegt meist ein genetischer Defekt zugrunde, der entweder das Hämoglobinmolekül, bestimmte Enzyme des erythrozytären Stoffwechsels, die Zellmembran oder das Zytoskelett verändert. Selten können auch erworbene Störungen zur korpuskulären Hämolyse führen.

Hämoglobinopathien sind Erkrankungen, die durch eine gestörte Struktur, Funktion oder Bildung von Hämoglobin entstehen. Sie entstehen meist durch genetische Defekte. Unterschieden werden:

• Strukturelle Hämoglobinopathien: z.B. Sichelzellsyndrome, instabile Hämoglobine
• Thalassämien: z.B. α-Thalassämien, β-Thalassämien
• Thalassämische Hämoglobinvarianten z.B. Hämoglobin E, Hb-Lepore
• hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins

siehe Hauptartikel: Hämoglobinopathie

Die Zellmembran und das Zytoskelett des Erythrozyten sind entscheidend für die Funktion der Zelle, sodass eine Störung fast jeder Komponente zu einer Hämolyse führt. In der Regel findet sich ein Verlust der bikonkaven Form des Erythrozyten. Die drei wichtigsten Formen sind:

• Hereditäre Sphärozytose
• Hereditäre Elliptozytose
• Hereditäre Stomatozytose

Die Erkrankungen weisen starke Überschneidungen auf: So können beispielsweise alle drei Formen durch Mutationen im SLC4A1-Gen entstehen.

Angeborene Störungen bestimmter Enzyme des Erythrozyten führen zu einer gestörten Stoffwechsellage. Dabei kann der genetische Defekt die Glykolyse, das Redoxsystem (Hexosemonophosphatweg) oder den Nukleotidstoffwechsel betreffen. Die vier häufigsten enzymopenischen hämolytischen Anämien sind:

• Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
• Pyruvatkinase-Mangel
• Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel
• Glucose-6-phosphat-Isomerase-Mangel

• Erworbene Hämoglobinopathien entstehen meist durch Medikamente oder Toxine (z.B. durch Nitrobenzol, Primaquin, Sulfonamide, Kohlenmonoxid)
• Eine Form des erworbenen Membrandefekts besteht bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH).

Wenn die Erythropoese die verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten kompensieren kann, ist die Anämie nur grenzwertig oder gar nicht vorhanden. In solchen Fällen kann die Verdachtsdiagnose durch Bestimmung der Retikulozytenzahl erhärtet werden (erhöht).

Bei Krankheiten, die mit einer verkürzten Erythrozytenlebensdauer einhergehen, ist die rechnerische Beziehung von HbA1c und Durchschnittsblutzucker nicht mehr gegeben, die Ergebnisse sind falsch niedrig.