Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel
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Definition
Der Pyrimidin-5’-Nukleotidase-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Glykolyse mit konsekutiver hämolytischen Anämie.
- ICD-10-Code: D55.3 Anämie durch Störungen des Nukleotidstoffwechsels
Hintergrund
Die Pyrimidin-5'-Nukleotidase ist ein wichtiges Enzym im Nukleotid-Abbau. Dieser findet in den letzten Stadien der Erythrozytenreifung statt. Wie genau der genetische Defekt zu einer Hämolyse führt, ist noch unklar.
Epidemiologie
Diese Erkrankung ist zwar selten, jedoch der dritthäufigste erythrozytäre Enzymdefekt nach dem Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel und dem Pyruvatkinase-Mangel.
Klinik
Die Betroffenen haben eine lebenslange hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades. Typischerweise erkennt man kleine basophile Granula in den Erythrozyten (basophile Tüpfelung). Möglicherweise profitieren die Patienten von einer Splenektomie.