Hereditäre Stomatozytose

Die hereditäre Stomatozytose kann durch verschiedene genetische Mutationen entstehen, die zu Defekten der erythrozytären Zellmembran bzw. des Zytoskeletts führen. Entsprechend zählt sie zu den korpuskulären hämolytischen Anämien.

Die hyperhydrierte hereditäre Stomatozytose (OHS) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Kationentransports mit erhöhtem intrazellulärem Natriumgehalt und Kaliumverlust der Erythrozyten. Folglich nimmt der Erythrozyt vermehrt Wasser auf (niedriges MCHC) und es entsteht die typische lineare zentrale Abblassung (Stomatozyt). Eine zufällige (Pseudo-)Hyperkaliämie kann zur Diagnose führen. Die Erkrankung ist sehr selten und häufige Neumutationen verhinderten bisher (2019) die Identifizierung des ursächlich beteiligten Gens, vermutlich spielt jedoch das RHAG-Gen (Rhesusfaktor) eine entscheidende Rolle. Eine Splenektomie ist kontraindiziert, da sie regelmäßig zu thromboembolischen Komplikationen führt.

Die auch als hereditäre Xerozytose bezeichnete Erkrankung entsteht unter anderem durch PIEZO1-Mutationen. Die Erythrozyten sind dehydriert (hohes MCHC) und rigide. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Eine Splenektomie ist ebenfalls kontraindiziert.

Bei anderen Patienten mit Stomatozytose finden sich Mutationen im SLC4A1-Gen (Bande-3-Protein). Veränderungen im SLC2A1-Gen, der für einen Glukosetransporter kodiert, führen zur sogenannten Kryohydrozytose.