Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins
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LoslegenSynonyme: Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz
Definition
Die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins, kurz HPFH, bezeichnet die persistierend hohe Synthese von Hämoglobin F im Erwachsenenalter.
- ICD10-Code: D56.4
Ursache
Deletionen im β-Globinkomplex oder Punktmutationen im Promotorbereich der γ-Globin-Gene sind ursächlich für die HPFH.
Klinik
Sowohl heterozygote als auch homozygote Träger sind asymptomatisch. Die HPFH führt bei Patienten, die zusätzlich an Sichelzellanämie oder β-Thalassämie leiden, zur Verbesserung der Symptomatik.
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Fachgebiete:
Hämatologie
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