Kongenitaler Transcobalamin-II-Mangel
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LoslegenDefinition
Der kongenitale Transcobalamin-II-Mangel ist ein angeborener Mangel des Transportproteins Transcobalamin II. Das Defizit führt konsekutiv zu einem Vitamin-B12-Mangel.
Hintergrund
Transcobalamin II transportiert das in den Enterozyten aufgenommene und nach der Aufnahme vom Intrinsic Factor abgespaltene Cobalamin über die Blutbahn zur Leber.
Ätiologie
Ursächlich sind über 20 verschiedene Mutationen im TCN2-Gen auf Chromosom 22 (Genlokus 22q12.2). Dabei existieren auch Varianten, bei denen das Protein zwar nachweisbar, aber funktionell inaktiv ist. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Epidemiologie
Daten zur Prävalenz dieser sehr seltenen Erkrankung liegen nicht vor.
Symptome
Säuglinge mit Transcobalamin-II-Mangel zeigen in der Regel innerhalb weniger Wochen nach Geburt eine megaloblastäre Anämie, die meist in eine Panzytopenie mündet. In manchen Fällen treten neurologische Komplikationen des Vitamin-B12-Mangels auf. Weitere Manifestationen sind eine Hypogammaglobulinämie mit rezidivierenden Infektionen, Übelkeit und Erbrechen.
Therapie
Die Anämie reagiert auf hochdosierte parenterale Gabe von Cobalamin. Bei unbehandelten Säuglingen können eine mentale Retardierung sowie neurologische Veränderungen persistieren.