Kabuki-Syndrom
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LoslegenSynonym: Niikawa-Kuroki-Syndrom
Definition
Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, deren Name sich von der Ähnlichkeit zu geschminkten Schauspielern des traditionellen japanischen Theaters ableitet.
Klinische Symptomatik
Faziale Auffälligkeiten
- Lange Lidspalten mit Ektropium des Unterlids (lateral)
- Epikanthus medial
- Bogenförmige Augenbrauen
- Lange Wimpern
- Breite, eingesunkene Nasenspitze
- Große abstehende Ohren
- Zahnanomalien, Fehlen von Zähnen
- Häufig offengehaltener Mund
Klinische Merkmale
- Leichte bis mittelschwere mentale Retardierung
- Kleinwuchs
- Brachyklinodaktylie der 5. Finger bds.
- Skoliose
- Hüftdysplasien
- Herzfehler unterschiedlicher Form (z.B.: Aortenisthmusstenose oder ein Atrioventrikulärer Septumdefekt)
- Muskuläre Hypotonie
- Persistierende fetale Fingerpolster (Fingertip pad)
- Mittelohrentzündungen
- Hörstörungen und Hörverlust bei über 50% der Erkrankten
- Entwicklung einer Adipositas in der Pubertät
Ursachen
Sporadische Mutation oder autosomal-dominante Vererbung
Häufigkeit
Ca. 1:32.000 bei Neugeborenen. Momentan leben geschätzte 300 Menschen mit dem Kabuki-Syndrom
Behandlung
- Symptomatische Therapie
- Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie zur Entwicklungsförderung
Weblinks
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Fachgebiete:
Allgemeinmedizin, Humangenetik
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