GFAP

GFAP findet man vor allem in den Astrozyten und Ependymzellen des ZNS, aber in geringerer Konzentration auch in zahlreichen anderen Zelltypen außerhalb des Nervensystems.

GFAP wird vom Genlokus 17q21 codiert. Die Molekülmasse von humanem GFAP beträgt etwa 50 kDalton. Es gehört zu den Intermediärfilamenten vom Typ 3 und ist eng mit anderen Strukturproteinen des Zytoskeletts, wie Vimentin, Desmin oder Peripherin verwandt. GFAP kann Homodimere oder Heterodimere mit anderen Typ-3-Filamenten bilden. Zur Ausbildung eines Filament-Gerüsts verbinden sich die Dimere zu gestapelten Tetrameren, welche die Basiseinheiten eines Intermediärfilaments sind.

Die genaue Funktion von GFAP ist zur Zeit (2010) noch nicht vollständig geklärt. GFAP soll für die mechanischen Eigenschaften, die Beweglichkeit und die Zellform der Astrozyten verantwortlich sein. Darüber hinaus soll es eine wesentliche Rolle bei der Bildung der Blut-Hirn-Schranke und beim Erhalt der Myelinisierung des ZNS spielen.

GFAP wird als Tumormarker bei der Diagnostik von Hirntumoren bestimmt. Es findet sich typischerweise in Gliatumoren, z.B. in Astrozytomen, Glioblastomen, Oligodendrogliomen und Ependymomen.

Das Alexander-Syndrom (dysmyelinogene Leukodystrophie) wird durch eine Mutation des für die Synthese von GFAP zuständigen Gens auf dem Chromosom 17 ausgelöst.

Eine stark herabgesetzte GFAP-Konzentration findet man bei akuten Infektionen des Nervensystems, bei neurodegenerativen Erkrankungen und bei der Wernicke-Enzephalopathie.