Chromosom 2
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LoslegenDefinition
Chromosom 2 ist eines der 23 Chromosomen des Menschen. In normalen Körperzellen liegt das Chromosom paarig vor (diploider Chromosomensatz). In Keimzellen ist nur ein Exemplar des Chromosom 2 vorhanden (haploider Chromosomensatz). Besonderheiten von Chromosom 2 sind seine von den übrigen Chromosomen abweichende Entwicklungsgeschichte sowie die große Anzahl an Pseudogenen.
Aufbau
Das Chromosom 2 besteht aus einer Aufeinanderfolge von rund 243 Millionen Basenpaaren. Etwa 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind auf ihm lokalisiert. Die Identifizierung aller auf Chromosom 2 befindlichen Gene ist noch nicht abgeschlossen. Die Gesamtmenge wird auf etwa 1.300 bis 1.900 geschätzt. Weiterhin konnten rund 1.300 Pseudogene indentifiziert werden.
Evolutionäre Besonderheit
Chromosom 2 ist das einzige Chromosom des humanen Erbgutes, das aus der Verschmelzung zweier Ur-Chromosomen hervorgegangen ist.
Bedeutende Gene
- LCT (Lactase)
- TNT (Titin)
- TGF alpha (Transforming Growth Factor α)
- LRRTM1
- GGCX (Gamma-Glutamylcarboxylase)
Pathologie
Mutationen oder Schäden auf Chromosom 2 können zu folgenden Erkrankungen führen: