Cystinurie
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LoslegenEnglisch: cystinuria
Definition
Die Cystinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte, renal-tubuläre Transportstörung der dibasischen Aminosäuren Ornithin, Arginin, Lysin, sowie von Cystin, deren klinische Komplikation die frühzeitige Bildung von Nierensteinen (Cystinsteinen) ist.
Epidemiologie
Die Prävalenz beträgt 1:7.000 bis 1:20.000, in einigen Population auch 1:100.000.
Pathogenese
Es handelt sich um eine gestörte Rückresorption von dibasischen Aminosäuren und Cystin im proximalen Tubulus. Die Konzentration dieser Substanzen ist dadurch im Urin deutlich erhöht. Die schlechte Wasserlöslichkeit von Cystin zieht die Auskristallisation im sauren Harnmilieu nach sich und führt charakteristischerweise zum klinischen Leitsymptom der Nephrolithiasis.
Symptomatik
Bereits im Kindesalter kann die Cystinurie zur Nephrolithiasis mit nachfolgenden Nierenkoliken führen. Ansonsten sind die Patienten beschwerdefrei.
Diagnostik
Die Konzentrationen von Cystin, Ornithin, Arginin und Lysin sind im Urin deutlich erhöht (Aminoazidurie). Um eine bereits bestehende Nephrolithiasis der Nieren und ableitenden Harnwege auszuschließen, sollte eine sonographische Kontrolluntersuchung erfolgen.
Therapie
Das Ziel der Behandlung ist die Verhinderung einer Nephrolithiasis mit nachfolgender Schädigung der Nieren. Hierzu wird eine hohe Flüssigkeitszufuhr, die auch nächtliches Trinken vorsieht, verordnet. Bei schwierigen Fällen kann eine medikamentöse Therapie mit D-Penicillamin oder Mercaptopropionylglycin erwogen werden. Ebenfalls zugelassen für die medikamentöse Therapie der Cystinurie ist der Chelatbildner Tiopronin.