Bethlem-Myopathie

Erstbeschreiber sind die beiden Wissenschaftler J. Bethlem und G. K. Wijngaarden. Ersterer ist auch Namensgeber der Erbkrankheit. Die offizielle Entdeckung der Bethlem-Myopathie ist auf das Jahr 1976 datiert. Erst 12 Jahre später setzte sich die heutige Bezeichnung durch.

Es handelt sich um eine extrem seltene Krankheit. Insgesamt wurden weltweit bisher kaum mehr als 100 Fälle dokumentiert.

Die Ursache der Bethlem-Myopathie beruht auf drei Punkt- und Spleiß-Mutationen auf Chromosom 2 und 21. Es handelt sich dabei allesamt um Gene, die für das Matrixprotein Kollagen VI kodieren. Dieses übernimmt in der Extrazellulärmatrix u.a. die Aufrechterhaltung von Zellkontakten.

Die Bethlem-Myopathie wird mit autosomal-dominantem Erbgang vererbt.

Bereits von Geburt an leiden viele Kinder unter Kniegelenkskontrakturen und Kontrakturen der Fußgelenke. Auch ein Torticollis ist häufig vorhanden, wobei sich die genannten Veränderungen in den ersten Lebensjahren vorerst abmildern. Mit der Zeit imponieren Symptome wie Beugekontrakturen der Ellenbogen, eine zunehmende Fallneigung, eine Art Watschelgang und ein allgemeiner muskulärer Hypotonus. Letzterer konzentriert sich v.a. auf die proximale Extremitätenmuskulatur. Nach der Pubertät nehmen die Beschwerden wieder ab, treten jedoch zumeist um das 30. Lebensjahr wieder auf, sodass der Betroffene langfristig auf Hilfsmittel wie den Rollstuhl angewiesen ist. Insgesamt sind die Streckmuskeln gewöhnlich mehr betroffen als die Beuger. Im Extremfall benötigt der Patient eine nächtliche Beatmungstherapie, da die Atemmuskulatur ebenfalls involviert sein kann.

Labordiagnostisch zeigt sich trotz Beteiligung der Skelettmuskulatur nur eine gering erhöhte Creatinkinase (CK). Im Rahmen einer EMG-Untersuchung zeigen sich leichte myogene Auffälligkeiten. Kaum aussagekräftig ist eine Muskelbiopsie, da sich im Gewebe keine nennenswerten Auffälligkeiten nachweisen lassen. Ein MRT zeigt eine konzentrische Transformation des Musculus vastus lateralis. Endgültige Sicherheit liefert ein Gentest, der durch die unterschiedlichen Genorte jedoch aufwändig ist.

Eine gewisse Ähnlichkeit besteht zur Emery-Dreifuss-Dystrophie, bei der allerdings im Gegensatz zur Bethlem-Myopathie eine Kontraktur der Nacken-Strecker imponiert.

Es existiert keine ursächliche Behandlungsmöglichkeit. Auch chirurgische Korrekturen der frühkindlichen Kontrakturen bringen aufgrund des dynamischen Krankheitsverlaufes keine nenneswerte Besserung. Allenfalls eine symptomatische Therapie ist möglich.