Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

Die ersten Beschreibungen des LMBBS erfolgten zu verschiedenen Zeiten von 1866 bis 1925. Als Entdecker und Namensgeber gelten folgende Mediziner:

• John Laurence (Augenarzt)
• Robert Charles Moon (Augenarzt)
• Georges Bardet (Allgemeinmediziner)
• Artur Biedl (Endokrinologe)

Das LMBBS ist eine vergleichsweise seltene Erkrankung. Die Inzidenz liegt zwischen 1:15.000 und 1:160.000.

Die Schädigung kann verschiedene Gene betreffen. Es wurden bislang (2014) 15 Gene identifiziert, unter ihnen BBS1 bis BBS8, BBS10 bis BBS12, CCDC28B, CEP290, TMEM67, MKS1 und MKKS. Biochemische Analysen von menschlichen BBS-Proteinen konnten zeigen, dass sich BBS-Proteine zu einem gemeinsamen Multiproteinkomplex organisieren, der als "BBSom" bezeichnet wird. BBSomen sollen für den Transport intrazellulärer Vesikel zur Basis von Zilien verantwortlich sein.

Wie es zu den Mutationen kommt, ist bislang nicht geklärt. Inzest fördert das Auftreten der Erbkrankheit. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv - folglich erkranken nur homozygote Träger der Mutation.

Je nach betroffenem Gen kann es zu einer Vielzahl klinischer Symptome kommen, die sich von Patient zu Patient in ihrer Ausprägung und Kombination stark unterscheiden. Typische Symptome sind:

• Adipositas
• Arterielle Hypertonie
• Diabetes mellitus
• Minderwuchs
• Muskelhypotonie
• Fehlbildungen von Leber, Eierstock und der Gallenwege
• Hypogonadismus
• Nierenhypoplasie, Nierenversagen
• Polynephritis
• motorische Störungen
• Geistige Behinderung
• Retinitis pigmentosa, Blindheit
• Anosmie
• Schwerhörigkeit
• Hemeralopie
• kurzer Hals
• auffällige Lidwinkel
• Polydaktylie, Syndaktylie

Da die genannten Symptome auch bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen auftreten, liefert nur ein molekularbiologischer Test Gewissheit.

• Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Alström-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Cohen-Syndrom
• McKusick-Kaufman-Syndrom

Eine ursächliche Therapie existiert nicht. Die Behandlung ist symptomatisch.