McKusick-Kaufman-Syndrom

Die Inzidenz der Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt. In der Bevölkerungsgruppe der Amish-People werden 1 % der Kinder mit dem McKusick-Kaufmann-Syndrom geboren.^[1]

Ursächlich für das McKusick-Kaufmann-Syndrom ist eine Mutation im MKKS-Gen (McKusick-Kaufmann-Gen), die zu einem Proteinfunktionsverlust führt. Das betroffene Protein hat wesentliche Funktionen bei der Entwicklung von Herz, Extremitäten und Genitaltrakt.

Das klinische Bild der Erkrankung ist charakterisiert durch die Kombination folgender Symptome:

• postaxiale Polydaktylie
• kongenitale Herzfehler, z.B.:
  • Ventrikelseptumdefekt
  • Vorhofseptumdefekt
  • atrioventrikulärer Kanal
  • hypoplastischer linker Ventrikel
  • Fallot-Tetralogie
  • persistierender Ductus Botalli
• genitale Anomalien:
  • bei weiblichen Betroffenen:
    • Hydrometrokolpos (aufgrund einer Vaginalatresie, einer Hymenalatresie oder einer transversalen Vaginalmembran)
  • bei männlichen Betroffenen:
    • Hypospadie
    • Kryptorchismus

Ein Hydrometrokolpos kann je nach Ausdehnung der Flüssigkeitsansammlungen mit einer Kompression von Nachbarorganen (z.B. der ableitenden Harnwege, des Darmes oder der Vena cava inferior) einhergehen und bis hin zu einer Einschränkung der Atmung führen.

In der Literatur sind zudem seltenere Assoziationen mit folgenden Anomalien beschrieben:

• Dopplung von Vagina und Uterus
• Hydronephrose
• Analatresie
• intestinaler Malrotation
• Morbus Hirschsprung
• rektovesikalen und rektovaginalen Fisteln

Hinweise auf ein McKusick-Kaufmann-Syndrom können sich schon im pränatalen Ultraschall ergeben. Hier können bereits ein Herzfehler sowie eine Polydaktylie festgestellt werden. Ein Hydrometrokolpos durch Flüssigkeitsaufstau und die damit einhergehende Aufweitung von Uterus und Vagina kann als große zystische Struktur im Abdomen auffallen.

Postnatal werden neben der klinischen Untersuchung vor allem bildgebende Verfahren eingesetzt: Das Ausmaß der genitalen Anomalien wird mittels Sonographie, Computertomographie (CT) bzw. Magnetresonanztomographie (MRT) diagnostiziert. Die Beurteilung der kardialen Fehlbildung erfolgt per Echokardiographie.

Zur sicheren Abgrenzung von anderen Syndromen kommt zusätzlich eine molekulargenetische Diagnostik zum Einsatz. Ergänzend sollte eine ausführliche Familienanamnese erfolgen.

Insbesondere die Abgrenzung zum Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom kann aufgrund der klinischer Überlappung der beiden Erkrankungen schwierig sein und sollte aufgrund der beim Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom auftretenden Retinopathia pigmentosa sowie geistigen Behinderung angestrebt werden.

• Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
• Ellis-van-Creveld-Syndrom

Die Therapie besteht in der operativen Behandlung der Genitalanomalien, des Herzfehlers und der Entfernung zusätzlicher Finger beziehungsweise Zehen.

• Al-Salem, Abdel-Aziz. McKusick-Kaufmann Syndrome: Diagnosis and Managment Journal of neonatal surgery, 2014
• Slavotinek et al. McKusick-Kaufmann Syndrome GeneReviews® [Internet], 2020
• Son et al. A case of McKusick-Kaufmann syndrome Korean journal of pediatrics, 2011
• MKKS gene: MedlinePlus Genetics, abgerufen am 03.09.2021
• Tsai et al: Prenatal ultrasonography and postnatal follow-up of a case of McKusick-Kaufman syndrome Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, 2014