18-R-Syndrom
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LoslegenDefinition
Das 18-R-Syndrom ist eine Form des De-Grouchy-Syndroms, bei der sich ein ringförmiges Chromosom 18 bildet.
Genetik
Alle Formen des De-Grouchy-Syndroms sind durch Deletionen innerhalb des Chromosoms 18 charakterisiert. Beim 18-R-Syndrom treten Typ I und Typ II in Kombination auf: Die distalen Enden beider Chromosomen-Arme sind deletiert. In der Folge zirkuliert das Chromosom.
Die Anomalie tritt überwiegen spontan neu auf und wird nur selten vererbt.
Symptomatik
Entsprechend der Genetik treten wie bei Typ I und Typ II folgende Hauptsymptome auf:
- Kleinwuchs
- Dysmorphie: rundes Gesicht mit kurzem Philtrum, Ptosis und großen, abstehenden Ohren
- Muskelhypotonie
- verminderte Intelligenz
Zusätzlich können verschiedene andere Symptome in unterschiedlicher Ausprägung je nach Umfang der deletierten Bereiche auf Chromrom 18 auftreten.
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Fachgebiete:
Humangenetik
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