Chromosom 18
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LoslegenDefinition
Chromosom 18 ist eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren des Menschen. In normalen Körperzellen liegt das Chromosom paarig vor (diploider Chromosomensatz). In den Keimzellen ist nur ein Exemplar des Chromosom 18 vorhanden (haploider Chromosomensatz).
Aufbau & Fakten
Das Chromosom 18 besteht aus einer Aufeinanderfolge von rund 76 Millionen Basenpaaren. Etwa 2,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind auf ihm lokalisiert. Die Identifizierung aller auf Chromosom 18 befindlichen Gene ist Gegenstand intensiver Grundlagenforschung. Die Gesamtmenge wird auf etwa 300 bis 500 geschätzt, es ist damit das Chromosom mit der geringsten Anzahl an Genen. Knapp 300 davon konnten bislang zweifelsfrei identifiziert werden.
Bedeutende Gene
- APCDD1: Dieses Gen kodiert für verschiedene Glykoproteine, die u.a. in Haarfollikel-Zellen vorkommen.
- Basisches Myelinprotein: Bestandteil der Myelinscheiden von Neuronen.
- Bcl-2: Reguliert den mitochondrialen Stoffwechsel unter ischämischen Bedingungen.
- SLC14A1: Kodiert für das Kidd-Protein, dessen Polymorphismen das Blutgruppensystem Kidd definieren.
Pathologie
Mutationen oder Schäden auf Chromosom 18 können zu folgenden Erkrankungen führen: