De-Grouchy-Syndrom Typ I

Ursächlich für die Erkrankung ist eine vollständige oder partielle Deletion des p-Arms von Chromosom 18. In Erkrankten ist eines der beiden Chromosomen betroffen. Eine Vererbung der Anomalie ist möglich, häufig tritt die Deletion aber spontan neu auf. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:50.000 Neugeborenen.

In etwa der Hälfte der Fälle liegt die Bruchstelle direkt am Centromer, so dass der p-Arm vollständig deletiert ist. Partielle Deletionen können nach ihrer Position auf dem Chromosom weiter in proximale (nahe des Centromers) und distale (nahe des Endes) unterteilt werden. Je nach Art der Deletion sind unterschiedliche Gene betroffen. Entsprechend unterscheidet sich die Symptomatik der Erkrankten.

Zu den Hauptsymptomen, die bei nahezu allen Betroffenen auftreten, gehören:

• Kleinwuchs
• Dysmorphie: rundes Gesicht mit kurzem Philtrum, Ptosis und großen, abstehenden Ohren
• Muskelhypotonie
• verminderte Intelligenz

Je nach Art der Deletionen können weitere Symptome auftreten:

• Holoprosencephalie (Fehlbindung des Vorderhirns)
• Dystonie
• sensorineuraler Hörverlust (Störungen am Hörnerv und Innenohr)
• Strabismus

Betroffene Kinder fallen oft bereits bei der Geburt durch die Gesichtsdysmorphien auf, später durch eine verlangsamte Entwicklung. Eine gesicherte Diagnose kann nur über eine Chromosomenanalyse erfolgen. Die Erkrankung ist nicht heilbar. Die Therapie erfolgt symptomatisch.