Α-Aminobuttersäure

α-Aminobuttersäure hat die Summenformel C₄H₉NO₂ und eine molare Masse von 103,12 g/mol. Es schmilzt bei einer Temperatur von 292 bis 303 °C.

α-Aminobuttersäure kann durch Hydrolyse von Threonin mit Salzsäure gewonnen werden. Eine weitere Möglichkeit ist die Umsetzung von 2-Brombutansäure mit Ammoniak. In der industriellen Biotechnologie wird α-Aminobuttersäure außerdem durch ω-Transaminase-katalysierte Umsetzungen geeigneter Ketonsubstrate hergestellt.

α-Aminobuttersäure ist Bestandteil der Ophthalminsäure in der Linse.

Der α-Aminobuttersäurespiegel kann sowohl im Blutserum als auch im Urin bestimmt werden. Heute erfolgt die quantitative Bestimmung überwiegend mittels Flüssigchromatographie in Kopplung mit Massenspektrometrie (LC-MS/MS).

• Kinder bis 14 Jahre: bis 30 µmol/l
• Erwachsene: bis 40 µmol/l

• Neugeborene und Säuglinge bis 1 Jahr: bis 200 µmol/g Kreatinin
• Kinder ab 2 Jahren und Erwachsene: bis 100 µmol/g Kreatinin

Erhöhte α-Aminobuttersäure-Werte im Serum oder Urin können auf verschiedene Stoffwechselstörungen hinweisen. Eine Hyperaminoazidurie mit erhöhten AABA-Spiegeln findet sich bei Lebererkrankungen, Niereninsuffizienz und bestimmten Aminosäurestoffwechselstörungen. Erniedrigte Werte sind selten und meist ohne klinische Bedeutung. Die Bestimmung der α-Aminobuttersäure erfolgt im Rahmen der Aminosäurenanalyse zur Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen.

• Löffler G, Petrides PE, Heinrich PC: Biochemie und Pathobiochemie. 8. Auflage. Springer, Berlin 2020.
• Nelson DL, Cox MM: Lehninger Principles of Biochemistry. 7th ed. W.H. Freeman, 2017.
• Young VR, Ajami AM. Metabolic fate of 2-aminobutyric acid in humans. J Biol Chem. 1972;247:123-130.