Storage-pool-disease

Synonyme: Storage-Pool-Defekt, Storage-Pool-defiency, SPD

Definition

Die Storage-pool-disease ist eine hereditäre Thrombozytopathie autosomal-rezessiven Erbgangs, die durch eine thrombozytäre Sekretionsstörung im Rahmen der Thrombozytenaktivierung gekennzeichnet ist. Die deutsche Übersetzung wäre "Sammelspeicher-Erkrankung", es wird aber nur der englische Begriff verwendet.

Ätiologie

Der Sekretionsdefekt beruht auf einem Mangel oder Fehlen thrombozytärer Granula. Entsprechend der Art der fehlenden Granula unterscheidet man drei Formen:

Alpha-Storage-Pool-disease: Mangel/Fehlen der Alpha-Granula
Delta-Storage-Pool-disease: Mangel/Fehlen der dichten Delta-Granula
kombinierte SPD aus Alpha und Delta-Typ

Hintergrund

Die Degranulation ist ein wichtiger Teilschritt der Thrombozytenaktivierung. Sie umfasst die Exozytose zytoplasmatisch gespeicherter Vesikel (Granula). Diese werden nach elektronenmikroskopischem Befund in zwei Gruppen kategorisiert

Alpha-Granula: Alpha-Granula enthalten Adhäsionsfaktoren (von-Willebrand-Faktor, P-Selektin, Fibronektin), Gerinnungsfaktoren (Faktor V) und verschiedene Wachstumsfaktoren (z.B. Platelet-derived growth factor - PDGF).
Delta-Granula: auch als dichte Granula (engl. dense bodies) bezeichnet enthalten maßgeblich aggregationsfördernde Faktoren (ADP, Serotonin) und Calcium als Cofaktor der plasmatischen Gerinnung

Pathophysiologie

Gemäß der Granula-Inhalte steht bei einem Fehlen der Alpha-Granula (Alpha-SPD) primär eine Adhäsionsstörung im Vordergrund, bei Fehlen der Delta-SPD entsprechend eine Aggregationsstörung. Sind keine Granula vorhanden (kombinierte SPD) sind beide Prozesse beeinträchtigt.

Klinik

Die Symptome der SPD äußern sich in Schleimhautblutungen (Epistaxis), Sugillationen, Menorrhagien und erhöhter Hämatomneigung. Die Schwere der Symptomatik korreliert mit dem Umfang des Ausfalls. Dementsprechend besteht bei kombinierter SPD (s.o.) ein weitaus höheres Blutungsrisiko.

Komplikationen

Große Blutverluste in Folge Trauma, Operation, Zahnextraktion und Geburt können massive Volumenverluste mit Gefahr eines hypovolämischen Schocks verursachen.

Diagnostik

Die Diagnostik der SPD erfolgt gerinnungsdiagnostisch mittels:

Bestimmung der Blutungszeit
Blutbild: Thrombozytenzahl normal (Delta-SPD) bis leicht erniedrigt (Alpha-SPD)
Thrombozytenfunktionsdiagnostik (Aggregometrie): Eine Kollagen-induzierte Thrombozytenaggregation ist nicht möglich.
elektronenmikroskopischem Befund fehlender Granula

Therapie

Eine milde Form der Storage-pool-disease ist nicht therapiebedürftig. Bei ausgeprägter Blutungssymptomatik kann mittels Desmopressingabe die Blutungszeit verkürzt werden. Bei Eingriffen mit hohem Blutungsrisiko (s.o.) ist eine prophylaktische Gabe von Thrombozytenkonzentraten indiziert.