Stille Mutation
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LoslegenSynonyme: stumme Mutation, neutrale Mutation, synonyme Mutation
Englisch: silent mutation
Definition
Als stille Mutation bezeichnet man Genmutationen, die zu keinem Aminosäureaustausch und somit auch zu keiner Veränderung im kodierten Protein führen.
Hintergrund
Da viele Aminosäuren durch mehrere Codons kodiert werden, kann trotz mutationsbedingter Änderung der Nukleotidsequenz die Aminosäuresequenz unbeeinflusst bleiben. Betroffen ist dabei meist die dritte Nukleobase innerhalb des Codons.
siehe auch: Wobble-Theorie
Klinische Relevanz
Auch stille Mutationen können Auslöser für Erkrankungen sein, wenn ein geändertes Codon das Expressionslevel beeinflusst. Durch Erhöhung der Translationsgeschwindigkeit kann es zudem zur Fehlfaltung des Proteins kommen. Die Effizienz der Proteinfaltung wird durch langsames Ablesen erhöht. Des Weiteren sind stille Mutationen beschrieben, die das korrekte Splicing verhindern und somit pathogene Proteinvarianten erzeugen (z.B. bei familiärer adenomatöser Polyposis, Laron-Syndrom und Crouzon-Syndrom).
Eine Grundlagenstudie in Hefen zeigte, dass – entgegen der bisherigen Annahme – der Großteil stiller Mutationen einen negativen Effekt auf die Fitness der Zellen hat.[1] Mögliche Gründe dafür sind Änderungen in der Transkriptions- oder Translationsrate sowie der mRNA-Stabilität.
Quellen
- ↑ Shen et al. Synonymous mutations in representative yeast genes are mostly strongly non-neutral Nature 2022