Crouzon-Syndrom

Der vorzeitige Verschluss der Schädelknochennähte wird als Kraniosynostose bezeichnet und beginnt in einigen Fällen bereits vor der Geburt. Dies kann mittels Pränataldiagnostik nachgewiesen werden. Normalerweise erfolgt erst das Größen- bzw. Breitenwachstum der einzelnen Schädelknochen, ehe die Knochennähte ganz zum Schluss dieser Entwicklung verknöchern.

Durch die viel zu früh erfolgte Verknöcherung der Knochennähte ist das normale Wachstum des Schädels nicht mehr möglich. Es kommt zu kompensatorischen Wachstumsprozessen in andere Richtungen, was Schädeldeformationen zur Folge hat. In manchen Fällen ist nur eine Knochennaht von der Störung betroffen. Sind alle Nähte involviert, kann es zu Komplikationen bezüglich des Gehirnwachstums kommen. In diesem Fall muss therapeutisch interveniert werden.

Es liegt eine Mutation auf Chromosom 10 vor. Der genaue Ort der Störung ist Genlocus 10q26. Das betroffene Gen codiert normalerweise für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2). Die Mutation folgt dem autosomal-dominanten Vererbungsmodus.

• Maxilläre Retrognathie
• Hypertelorismus
• Schädeldeformität
• Exophthalmus
• Strabismus

• Begutachtung der Symptome
• Genanalyse

Operative Korrektur der Deformitäten.