Skelettatavismus (Pferd)

Skelettatavismus wird durch Mutationen im SHOX-Gen (Short Statue Homeobox-Gen) ausgelöst. Es handelt sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang - die Erkrankung tritt daher nur auf, wenn die Mutation beide Kopien des Gens betrifft. Bei Vorhandensein einer Kopie des Gens ist das jeweilige Pferd ein klinisch gesunder Träger, wobei die Variation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Nachkommen weitergegeben wird.

Betroffene Ponies weisen häufig zusätzlich Varianten im ACAN-Gen auf, das den ACAN-Zwergwuchs verursacht.

Von der Erbkrankheit sind Shetland-Ponies und andere Miniaturpferde betroffen. Beim Skelettatavismus bilden sich die beim Pferd ursprünglich verschmolzenen Unterarmknochen (Ulna und Radius) wieder vollständig aus. Betroffene Pferde weisen stark deformierte Vordergliedmaßen (X-Beine) auf, wodurch es zu fortschreitender Lahmheit kommt. Die Tiere leiden meist unter starken Schmerzen.

Anhand des klinischen Bildes kann meist bereits eine Verdachtsdiagnose erstellt werden. Die eigentliche Diagnose erfolgt mittels Gentest aus Blut- oder Haarproben.

Derzeit (2021) ist keine kausale Therapie des Skelettatavismus bekannt. Da die betroffenen (homozygoten) Tiere häufig unter starken Schmerzen leiden, ist meist eine Euthanasie indiziert.

Betroffene, homozygote Tiere sollten nicht für die Zucht verwendet werden. Auch eine Verpaarung von zwei Trägertieren (heterozygot) sollte vermieden werden, da die Nachkommen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % homozygot sind.

Normale Nicht-Trägertiere können grundsätzlich mit Trägertieren verpaart werden. Vor der Verwendung der Nachkommen für die Zucht sollte jedoch überprüft werden, ob diese normal oder Trägertiere (heterozygot) sind.

• CAG Center For Animal Genetics. Skelettatavismus (SA) (abgerufen am 05.01.2021)
• Rafati N, Andersson LS, Mikko S, Feng C, Raudsepp T, Pettersson J, Janecka J, Wattle O, Ameur A, Thyreen G, Eberth J, Huddleston J, Malig M, Bailey E, Eichler EE, Dalin G, Chowdary B, Anderssson L, Lindgren G, Rubin CJ. 2016. Large Deletions at the SHOX Locus in the Pseudoautosomal Region Are Associated with Skeletal Atavism in Shetland Ponies. G3 (Bethesda) 6(7):2213-23. DOI: 10.1534/g3.116.029645.
• Tyson R, Graham JP, Colahan PT, Berry CR. 2004. Skeletal atavism in a miniature horse. Vet Radiol Ultrasound 45:315-7.